21 трисомия

Трисомия 21 – серьезное генетическое заболевание, которое сегодня успешно диагностируется на ранних сроках беременности. Его возникновение случайно, и предсказать патологию невозможно. Именно по этой причине так важно своевременно проходить обследование в женской консультации и не затягивать с постановкой на учет по беременности.

Особенности трисомии 21 (синдрома Дауна)

Синдромом Дауна называют патологию, встречающуюся в одном случае из 750. Опасность родить больного ребенка повышается для женщин старше 35 лет. Трисомия 21 возникает из-за сбоя при делении генов матери или отца во время образования сперматозоида и яйцеклетки. Полный хромосомный набор человека в норме делится пополам, но иногда случается нерасхождение и половая клетка содержит неразделенную 21 хромосому. При оплодотворении зигота получает 23 половинки хромосом с одной стороны и 24 – с другой.

Патология не передается по наследству, а возникает спонтанно. У женщины с хромосомным нарушением вероятность рождения больного младенца составляет 50%. Мужчины также бывают виновниками развития патологии, но с их стороны риски ниже.

Вероятность возникновения трисомии 21 у ребенка повышается, если возраст отца выше 45 лет. Диагностика может выявить развитие аномалии на ранних сроках, поэтому в Московском регионе в 2005 году введен обязательный скрининг для всех беременных женщин на базе женских консультаций.

Причины и симптомы заболевания

Медицине не известны причины развития заболевания. Статистика показывает, что детей с трисомией больше среди рожденных от матерей до 30 лет из-за того, что молодые женщины чаще рожают. Однако риск родить больного ребенка выше у женщин старшего возраста. Вероятность появления патологии повышают неблагоприятные условия работы и проживания, радиация, продолжительный контакт с вредными химическими веществами. Если беременная накануне зачатия или в первом триместре беременности принимала медикаменты с тератогенным эффектом, риск заболевания возрастает.

У детей с СД характерный фенотип: искаженное строение черепа, плоское лицо и небольшие, скошенные глаза, короткая шея, плоский нос и маленькие рот и уши. Небо имеет дефекты, а язык увеличен. Яркий признак, по которому медики отличают больных, — широкая ладонь с характерной поперечной складкой. У младенцев часто снижена масса тела, отмечаются слабый мышечный тонус и искривления грудной клетки (подробнее в статье: деформации грудной клетки у детей). Страдают и внутренние органы, особенно сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте многие дети с таким заболеванием умирают от легочных заболеваний. О распространенности симптомов заболевания можно узнать из таблицы.

Таблица:

Характеристика Процент Характеристика Процент
Психическое расстройство 99,00% Аномальные зубы 60,00%
Задержка роста 90% Наклонные глаза 60%
Пупочная грыжа (рекомендуем прочитать: фото пупочной грыжи у детей) 90% Укороченные руки 60%
Увеличенная кожа сзади шеи 80% Короткая шея 60%
Низкий мышечный тонус 80% Обструктивное апноэ во сне 60%
Узкая крыша рта 76% Согнутый кончик пятого пальца 57%
Плоская голова 75% Пятна Brushfield на радужной оболочке 56%
Гибкие связки 75% Одиночная поперечная складка на ладони 53%
Пропорционально большой язык 75% Выступающий язык 47%
Аномальные внешние уши 70% Врожденный порок сердца 40%
Сплющенный нос 68% Косоглазие ~ 35%
Разделение первого и второго пальцев 68% Неопущенные яички 20%

Ранний скрининг риска трисомии

Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода – одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 – не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» – исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

  • дополнительной складкой на шее;
  • неправильным развитием пальцев;
  • отклонениями в развитии черепа;
  • отсутствием носовой кости;
  • малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
  • дефектами в развитии внутренних органов — сердца, почек, мозжечка;
  • кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное – свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.

Дополнительные методы обследования беременной

Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности — в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.

Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:

  • процедура амниоцентеза — забор амниотической жидкости у плода путем прокола брюшной полости женщины;
  • биопсия Хориона — исследование клеток плаценты, проводимое на 12 неделе;
  • исследование пуповинной крови, проводимое на сроке после 20 недель.

Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).

Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.

На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.

Что означает трисомия 13 и 18?

Помимо болезни Дауна, нередко встречаются и другие генетические патологии. Трисомия также бывает по другим парам. Какие гены в наборе лишние, врачи определяют в ходе скрининга. В любом случае, риски растут с возрастом женщины и повышается следующим образом:

  • до 25 лет (но не младше 17 — у юных девушек риск хромосомной патологии выше) родится один больной ребенок на 1250 здоровых;
  • в 30 лет вероятность составляет один к 1000;
  • в 35 лет она значительно возрастает и составляет один к 400;
  • в 40 одна беременность из 100 развивается с патологией (рекомендуем прочитать: первая беременность в 40 лет: возможные риски и осложнения);
  • старше 45 лет риск составляет 1 к 40.

Наличие лишней 13 хромосомы носит название синдрома Патау, а лишняя 18 — синдрома Эдвардса. Это более тяжелые патологии, они зачастую приводят к ранней младенческой смерти. С болезнью Патау (13 пара имеет лишнюю хромосому) дети могут дожить до года, в развитых странах удается вырастить их до 5 лет в 15 % случаев. С патологией Эдвардса (нарушено строение 18 пары) дети живут от одной недели до трех месяцев, редко — до года.

Пренатальный скрининг

Скрининг при беременности – это комбинация ультразвукового исследования плода и анализа крови, который помогает определить риск развития у плода определенных врожденных дефектов. Важно понимать разницу между скрининг-тестами и диагностическими тестами. С помощью скрининговых тестов определяется вероятность наличия определенных проблем со здоровьем ребенка, но на основании скрининга не ставится диагноз.

Почему необходимо проходить скрининг на хромосомные аномалии во время беременности?

Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка.

С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом (23 пары). Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы. Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми. Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

Что я могу узнать, сделав скрининг?

Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями. Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров. Эта информация может помочь решить, необходимо ли прибегнуть к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез и т.д.).

С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

Какие плюсы и минусы скрининга?

Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

Делать или не делать скрининг?

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики. Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

Когда необходимо делать скрининг?

В зависимости от программы, которую используют при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A, РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями. У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели. Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории). При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения. Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода. Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода. Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.

Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

Как понять результаты скрининга?

Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.). В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий. Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети. Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.

Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты. Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.

Что такое трисомия 21, методы определения хромосомной аномалии

Трисомия 21, более известная как синдром Дауна (СД) — одно из самых изученных заболеваний, связанных с хромосомами. У нормального человека количество хромосом составляет 46, то есть 23 пары. В случае изменения этого числа и развиваются различные хромосомные аномалии. Так что же такое трисомия 21, насколько часто она встречается, каковы риски возникновения этой аномалии, и каковы методы ее определения? Ниже подробно рассматривается каждый вопрос.

Что такое трисомия 21

Вообще, понятие трисомии означает наличие трех хромосом, в том месте, где по всем канонам должна быть пара. Синдром Дауна обуславливается появлением третьей хромосомы именно в 21 паре. Если говорить о причинах такой аномалии, то они не известны. Но изучен механизм таких явлений: при делении клеток, расхождение хромосом (причем мужских реже) не происходит и получается клетка с 24 хромосомами. При слиянии нормальной 23 хромосомной клетки и получившейся 24 хромосомной, в процессе оплодотворения яйцеклетки, получается зигота, содержащая 47 хромосом, вместо 46 положенных.

По большей части, при наличии у плода такой аномалии, как трисомия 21 (синдром Дауна), он нежизнеспособен. Это обуславливает попытки организма матери «очиститься». И нередко выкидыши случаются на очень ранних сроках. Настолько, что женщина может не успеть понять, что была беременна. Однако это не всегда так.

Вероятность аномалии

Возраст, как это ни прискорбно, напрямую влияет на вероятность появления на свет ребенка с трисомией 21. Статистика ВОЗ приводит цифру в 3% для женщин перешагнувших 40-летний рубеж. Однако и слишком ранние беременности (до 18 лет) тоже имеют высокий риск возникновения у ребенка синдрома Дауна — около 2%. В последнее время количество рожениц после 35 лет уменьшилось, именно это обуславливает уменьшение у данной возрастной группы появления детей с таким заболеванием, как трисомия 21 — показатели ниже почти в 2 раза. Но большая часть хромосомных аномалий наблюдается все же у рожающих женщин до 30 лет, так как именно эта группа несоизмеримо больше. Если рассматривать статистику за период в несколько десятков лет, можно выделить определенные всплески рождаемости детей с трисомией 21 в некоторых странах. Но исследования показывают, что данные всплески не зависят от таких факторов, как радиация, вирусные инфекции и действие вредных химических веществ, а скорее являются случайными спонтанными случаями одновременного появления хромосомных аномалий.

Цитогенетические виды

На основании цитогенетического анализа можно выделить несколько разновидностей трисомии 21. Подавляющую часть занимает трисомия 21, имеющая вышеописанный механизм возникновения — ее называют простой или трисомной формой СД. Процент такого вида синдрома Дауна составляет примерно 95% от общей массы. Статистически, нерасхождение хромосом с женской стороны превышает мужскую примерно в 4 раза. Почему это происходит еще не выяснено. Порядка 2% приходится на мозаичный вид трисомии 21. Такой обуславливается утроенной 21 хромосомой только в некоторых клетках организма. Диагностика этого вида затруднена, так как человек с мозаичной формой синдрома Дауна имеет нормальный внешний вид и часто не отстает в развитии от своих сверстников. Оставшиеся же 3% приходятся на транслокационную форму. Ее особенность заключается в смещении 21 пары на другие хромосомы. Такая трисомия также отличается слабой выраженностью, и развитие детей с ней идет почти вровень со сверстниками.

Клиническая картина трисомии 21

Симптоматика СД представлена разнородно: врожденные патологии и недостатки развития, нарушения в развитии ЦНС, снижение иммунного ответа организма, и тому подобное. При трисомии 21 рождение происходит в срок, однако очень часто присутствует умеренная недоразвитость внутренних органов, в районе 10% от среднестатистических норм. Основные признаки СД наблюдаются сразу после рождения и с течением времени приобретают более выраженный характер. Только в одном случае из десяти затруднительно поставить такой диагноз, как трисомия 21, в роддоме. Если говорить о внешних признаках, самыми ярко выраженными являются:

  • характерная форма глаз, близкая к монголоидной (благодаря этому СД имел долгое время название монголоидизм);
  • округлая форма лица с простыми чертами;
  • приплюснутая средняя часть носа;
  • характерная «монголоидная» складка у внутреннего угла глаза;
  • большой язык, часто высовывающийся;
  • приплюснутая форма черепа;
  • ушные раковины неправильной формы.

Характерными являются и состояния пониженного мышечного тонуса и гипермобильности суставов. Нередко симптоматика включает врожденный порок сердечной мышцы, дефекты развития пальцев, изменения кожного покрова на ладонях и стопах (так называемые обезьяньи складки). Желудочно-кишечный тракт, как правило, не имеет врожденных пороков. Говоря о частоте проявления симптомов, то абсолютную величину имеет только недостаток в росте, вероятность остальных соответственно ниже. Например, если характерное строение костей черепа и монголоидное лицо встречается у 98% детей с СД, ушные раковины неправильной формы — у чуть более 40%, и так далее.

Интеллектуальные и физические показатели

Умственные и общие физические показатели играют не последнюю роль в диагностике трисомии 21. Дети с СД отстают, как в том, так и в другом. Во взрослом возрасте рост пациента с синдромом Дауна ниже среднего примерно на 20 сантиметров. Если не применять спецобучение, отставание в умственных показателях может достичь состояния имбецильности. Уровень IQ у детей с трисомией 21 в среднем находится в диапазоне 25-75. При всем этом они отличаются ласковостью, внимательностью, послушанием, усидчивостью.

Слабая реакция иммунной системы (как клеточной, так и гуморальной составляющей), замедленные процессы синтеза ферментов пищеварительной системой и общая заторможенность процессов компенсации организма характеризуют острую подверженность людей с трисомией 21 неблагоприятным факторам окружающей среды. Это обуславливает сравнительно частое возникновение таких воспалительных процессов, как пневмония, а протекание «детских» болезней не редко сопровождается осложнениями. Дети с СД часто страдают недостаточным весом и авитаминозами.

Все вышеперечисленное приводит к высокой летальности таких детей в период первых 5 лет жизни. Причем одной из основных причин можно назвать лейкоз, не редко проявляющийся у детей с синдромом Дауна за счет сниженного иммунитета и нарушенных процессов саморегуляции и самовосстановления.

Дифференциальная диагностика

Необходимость в проведении такой процедуры характеризуется необходимостью исключить или подтвердить такие патологии, как врожденный гипотиреоз и иные виды хромосомных аномалий. Анализы на выявление цитогенетической формы делаются, как в случае подозрения на СД, так и при уже клинически диагностированной трисомии 21 — эта характеристика необходима для составления прогнозов состояния здоровья грядущего ребенка, также она полезна для родственников будущих родителей.

Методы определения хромосомной аномалии

Диагностические процедуры для выявления хромосомной аномалии в пренатальный период имеют огромное значение. Благодаря им можно будет принять, в любом случае, трудное решение — оставить плод или прервать беременность. Методики для определения наличия у плода трисомии 21 можно разделить на две группы: инвазивные и неинвазивные, соответственно. К инвазивным относятся амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Неинвазивные включают: пренатальный скрининг и пренатальная диагностика основных трисомий.

Амниоцентез

Несколько десятков лет назад, этот способ был единственным диагностическим способом для выявления СД. Представляет собой взятие на анализ околоплодных вод посредством очень тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей роженицы. Однако не каждой женщине можно подвергаться такой процедуре. Этот способ до сих пор имеет место, но только не в случае поздних беременностей. Хотя опытные врачи не советуют использовать этот метод, особенно если неинвазивные не выявили никаких отклонений.

Биопсия хориона

В этом случае на анализ берется малое количество внешней оболочки плода, порядка 15 миллиграмм. Исследование генетической составляющей этого материала дает весьма точные сведения о наличии той или иной хромосомной аномалии у плода. Технически такой забор осуществляется проникновением специальным инструментом в матку (либо через хирургический разрез в брюшной полости, либо через влагалище). Метод болезнен, его последствиями также могут стать кровотечения, травмирование внешней оболочки плода, а в особо неудачных случаях и выкидыш.

Кордоцентез

Данный метод имеет в своей основе анализ крови из пуповины плода. Берется кровь при помощи тонкой иглы, вводимой в матку через переднюю брюшную стенку женщины. Извлеченные таким путем образцы крови отправляются на анализ, с целью определения хромосомной аномалии.

В этом случае в качестве результатов выступает риск трисомии 21 у будущего малыша в процентном соотношении. Проще говоря, 100% диагноз при помощи такого исследования поставить трудно. Проводятся две процедуры — во время I и II триместров. Диагностическая процедура включает в себя ультразвуковое исследование и анализ крови, который является специфическим — на хорионический гонадотропин. Это особый фермент, выделяемый плодом в кровь. Временные характеристики и исследуемые вещества при каждом скрининге следующие:

  1. В I триместре анализ назначается обычно до достижения плодом 13 недели. И если на выходе обнаруживается повышенная концентрация ХГЧ и пониженная PPAP-А, назначается инвазивный анализ — биопсия хориона.

  2. Во II же триместре исследуется вдвое больше элементов: ХГЧ, ингибин-А, эстриол и АФП.

В результате пренатального скрининга выдаются риски в следующем виде «Трисомия 21 базовый/индивидуальный риск» со значением вида «1:100». Что означает этот показатель? «Трисомия 21 Базовый риск» рассчитывается из возраста будущей матери и отца. Чем старше возраст родителей, тем выше вероятность СД у ребенка.

При возрасте матери в районе 25 лет трисомия 21 (показатели, которые считаются нормальными, составляют 1:1500-1:1600) встречается реже. Эти цифры означают, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1500 малышей. Если возраст отца ребенка превышает 40 лет, это может повысить вероятность развития СД. «Трисомия 21 Индивидуальный риск» — это показатель, который рассчитывается из величины базового риска, УЗИ факторов (толщины воротникового пространства) и биохимического анализа крови. Только в совокупности всех исследований можно делать какие-либо заключения.

Необходимо учитывать, рассчитывая риск трисомии 21, норма для каждой женщины будет своя. Можно сказать лишь одно — чем больше цифра за двоеточием, тем лучше. Расшифровка анализа (в том числе трисомия 21), нормальные показатели должны указываться наблюдающим за беременностью врачом.

Если вероятность СД при первом анализе составила 0,5%, врачи предлагают пройти один из инвазивных тестов для определения более точной картины, несмотря на ранний срок. Делается это для того, чтобы можно было своевременно принять решение о прекращении беременности, если родители готовы пойти на это. Однако, вероятность есть вероятность — 100% уверенности, что ребенок будет с синдромом Дауна, нет. Не редко при определении высокого риска рождения малыша с синдромом Дауна, тот появляется на свет совершенно здоровым. Следующая техника была разработана, чтобы избегать именно таких ошибок.

Пренатальная диагностика основных трисомий

Данный метод был разработан достаточно недавно. Его преимущество заключается в большей точности, по сравнению с предыдущим неинвазивным методом, а также в совершенной безопасности, если рассматривать его в одном ряду с инвазивными методами. Одним из неоспоримых преимуществ является возможность проведения теста на ранних сроках беременности (уже после 8 недели) в совокупности с высокой эффективностью. Заключается он в исследовании фрагментов ДНК плода, находящихся в крове матери. Материал для исследования берется из крови будущей роженицы, затем из него выделяется нужное количество сырья для его секвенирования. Вероятность определения трисомии 21 данным способом составляет 99% и более. Он уже успел зарекомендовать себя, как в зарубежных медицинских учреждениях, так и в отечественных.

Нужно помнить, что ни один из методов не дает 100% уверенности в наличии или отсутствии у плода СД. Даже 1% может «сыграть» как в одну, так и в другую сторону.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *