Аудиоскрининг новорожденных

Аудиологический скрининг новорожденных

Обследованию подлежат абсолютно все новорожденные в родильных домах на 3-4 день после рождения или непосредственно перед выпиской. Противопоказаний к применению данного скрининга нет.

Универсальный аудиологический скрининг новорожденных и детей 1-го года жизни проводится в два этапа.

Первый этап аудиологического скрининга — регистрация отоакустической эмиссии (ОАЭ) проводится новорожденным на 3-4 сутки жизни в родильном доме или акушерском стационаре.

Если по каким-то причинам аудиологический скрининг в роддоме не проводился или отсутствует в документации новорожденного (в истории развития ребенка) информация о проведении аудиологического скрининга, то при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства аудиологический скрининг проводится в детской поликлинике.


Аудиологический скрининг

Для чего делают аудиологический скрининг новорожденных

Целью аудиологического скрининга является своевременное выявление нарушений слуха и оказание необходимой медицинской помощи, в том числе высокотехнологичной.

Развитие у ребенка способности понимать речь и говорить основано на его возможности слышать речь окружающих людей. Даже небольшое снижение слуха у малыша может приводить к трудностям восприятия речи, нарушению формирования слуховых и речевых центров мозга.

Доказано, что при нарушениях слуха у детей наиболее эффективными являются программы помощи, начатые не позднее 6 месяцев жизни. Поэтому выявление и последующая диагностика нарушений слуховой функции у ребенка должны быть проведены в первые три месяца жизни и это возможно выявить только при проведении аудиологического скрининга у новорожденного.

Как проводят аудиологический скрининг

Каждому новорождённому на 3–4-ые сутки жизни врачом-неонатологом (при помощи прибора для скринингового исследования) проводится автоматическая регистрация ОАЭ. Электроакустический зонд с миниатюрным телефоном и высокочувствительным микрофоном (акустический зонд, на который надевается ушной вкладыш) герметически вводят в наружный слуховой проход ребенка, находящегося в спокойном состоянии, в период между кормлениями. Зонд подсоединён к прибору для регистрации ОАЭ. Новорожденный должен быть неподвижным и спокойным; желательно, чтобы он спал; для успокоения ребёнка может быть использована пустышка, однако в момент исследования необходимо вынуть пустышку изо рта ребёнка, поскольку сосание вносит дополнительный шум и снижает вероятность прохождения теста. Исследование проводится в тишине.

Результат аудиологического скрининга

В приборах для аудиологического скрининга автоматически при прохождении ребенком теста на экране высвечивается ответ, а именно, появляется слово «Pass» («прошел») ли «Reffer» («не прошел», сомнительный результат).

Если ребенок «Прошел» исследование, то аудиологический скрининг для него завершен, если «Не прошел» — это не подтверждает проблем со слухом и врачи не ставят диагноз «тугоухость», но это является показанием для обязательного дальнейшего наблюдения и направления на дополнительные исследования.

Если ребенок «Не прошел» скрининг в роддоме (положительный результат), то он направляется на повторное прохождение первого этапа в детской поликлинике. При повторных положительных результатах (непрохождении) скринингового тестирования по регистрации ОАЭ врач-педиатр направляет ребёнка в региональный центр реабилитации слуха (сурдологический кабинет) для проведения второго этапа аудиологического обследования, то есть углубленного диагностического обследования.

Детей из группы риска направляют на прохождение второго этапа скрининга в центр реабилитации слуха вне зависимости от результатов обследования. Исследование проводит врач сурдолог-оториноларинголог.

Факторы риска по тугоухости

Наиболее значимыми факторами риска по тугоухости у новорожденных являются:

  • отягощенная наследственность (наличие нарушений слуха у ближайших родственников);
  • инфекционные и вирусные заболевания матери во время беременности;
  • токсикозы беременности;
  • глубокая степень недоношенности;
  • очень низкая и экстремально низкая масса тела при рождении (менее 1500 г);
  • асфиксия новорожденного в родах;
  • переношенная беременность;
  • гемолитическая болезнь новорожденного (резус-конфликт).

Аудиологический скрининг новорожденных — результаты

Когда малыш только появляется на свет, врачи тут же назначают ему большое количество разнообразных обследований для проверки жизненно важных функций: слуха, зрения, работы центральной нервной системы. В частности, у маленьких детей в обязательном порядке проявляется слух. Это делается для того, чтобы вовремя диагностировать серьезные проблемы, которые в дальнейшем могут значительно затормозить развитие ребенка.

Тугоухость – опасная болезнь

Что такое аудиологический скрининг

Определение рефлекса новорожденных при проведении аудиоскрининга – важное мероприятие. Получив от врача бланки – направления на анализы и диагностические процедуры, молодые родители часто задают педиатру вопрос: аудиоскрининг новорожденных что это такое. В переводе с латинского «аудио» означает «слух», слово «скрининг» можно перевести с английского как «контроль», «мониторинг». Эта процедура – первая проверка слуховых способностей малыша в амбулаторных условиях, то есть плановое диагностическое мероприятие.

Для чего нужен

Аудиологический скрининг новорожденных нужен для того, чтобы вовремя определить у малыша патологии слуха, например, тугоухость. Эта процедура поможет:

  • Вовремя оказать помощь глухому или слабослышащему малышу;
  • Разработать для такого ребенка индивидуальную программу реабилитации;
  • При необходимости назначить адекватную медикаментозную терапию;
  • Развеять волнения родителей, если ребенок здоров.

При наличии тяжелых нарушений слуха вовремя проведенный скрининг поможет сразу оформить ребенку группу инвалидности со всеми полагающимися социальными льготами.

Диагностика помогает вовремя выявить проблему

Проведение аудиологического скрининга новорожденным

Исследование проводится на четвертый день жизни малыша в роддоме или, если провести диагностику в роддоме не было возможности, после выписки в детской поликлинике. Исследование следует отложить, если:

  • ребенок родился с малым весом;
  • сразу после родов малыш был доставлен в реанимацию;
  • у новорожденного выявлены серьезные пороки, требующие немедленной операции;
  • жизни малыша угрожает какая-либо инфекция или послеродовая желтуха.

Когда проводится

Данную процедуру в обязательном порядке делают все родители новорожденных в детской поликлинике, но не все из них знают, что это аудиоскрининг новорожденных. Проводят скрининг обычно днем, примерно спустя полчаса после третьего кормления ребенка. В этот момент малыш должен быть абсолютно спокоен, желательно, чтобы ребенок спал.

Процедура скрининга безболезненна

Первый этап проведения

На первом этапе в слуховой проход ребенка вводят специальный зонд, напоминающий наушники, потом записывают и анализируют данные, показанные устройством. Процедура абсолютно безболезненна и не вызывает у ребенка дискомфорта.

В отечественных родильных домах и детских поликлиниках традиционно используется метод аудиологического скрининга ОАЭ. Основные преимущества данного метода:

  • быстрота;
  • безболезненность для малыша;
  • высокая точность результатов;
  • возможность применения, когда ребенок спит.

При необходимости (например, если результаты скрининга вызывают сомнение) ребенку могут быть назначены дополнительные методы обследования с использованием другой аппаратуры.

ОАЭ

Не все молодые родители знают, ОАЭ у новорожденных что это. ОАЭ – это название диагностического оборудования для определения тугоухости. После того, как датчик, введенный в слуховой проход новорожденного, считает информацию, на экране появляется слово “Pass”. Это означает, что у новорожденного все в порядке со слухом. Если на экране появится слово “Refer” («требует уточнения»), малышу в обязательном порядке назначаются дополнительные процедуры и обследования.

Метод ОАЭ точный и быстрый

Дополнительные процедуры

Дополнительные процедуры проводятся уже после выписки из роддома, в районной или областной детской поликлинике по направлению участкового педиатра, наблюдающего младенца по месту жительства. Чаще всего врач направляет ребенка к отоларингологу на повторное исследование ОАЭ. Если в этот раз диагностика не выявит слуховых нарушений, родители могут не беспокоиться. Если результат второй раз будет сомнительным, врач направит младенца на консультацию в сурдологический центр.

Описание результатов аудиологического скрининга

Даже те родители, которые знают ответ на вопрос, что это такое аудиологический скрининг новорожденных, часто не знают, каким образом оценивают результаты контроля и как определяют патологию. При проведении скрининга определение рефлекса новорожденных является главным критерием оценки способности малыша воспринимать информацию на слух.

Нормальный слух

Если на экране прибора появилось слово «Pass», это говорит о том, что:

  • тяжелых нарушений слуха нет;
  • ребенок способен слышать окружающие звуки и обращенную к нему речь;
  • тестирование на тугоухость показало отрицательный результат;
  • слуховые функции у младенца не нарушены.

Такой результат, несомненно, обрадует родителей.

Нарушенный слух

Если тестирование показало наличие тугоухости, такой результат свидетельствует о том, что слуховые функции малыша частично или полностью нарушены. В первом случае ребенок слабослышащий, во втором случае – глухой. Таким детям требуются особые условия для правильного развития и роста.

Внимание! Не стоит сразу впадать в панику, если скрининг покажет какие-либо нарушения или даже патологию. Обычно в этом случае педиатр-неонатолог предлагает родителям сдать тест еще раз и снова оценивает результаты. Тревога может быть ложной при наличии определенных погрешностей в работе аппаратуры, особенно, если используется старое диагностическое оборудование, и диагностика осуществляется неопытным специалистом.

Проведение второго этапа аудиоскрининга

Второй этап аудиоскрининга, если первый этап показал наличие проблем, происходит под руководством врача-сурдолога. Также на данном этапе обязательна консультация невропатолога, так как слуховые нарушения могут быть следствиями серьезных неврологических заболеваний.

Как правило, на этом этапе малыш получает направление в областную детскую больницу. Обследование происходит амбулаторно, но для совершения отдельных манипуляций ребенка могут положить в стационар вместе с матерью. Отказываться от госпитализации не стоит, так как проводить некоторые обследования слуха можно только в больнице, под круглосуточным наблюдением. Процедуры, которые могут проводиться только в стационаре, помогают выявить причины тугоухости и вовремя провести коррекцию.

Чтобы попасть к сурдологу, необходимо пройти осмотр лора, получить направление педиатра, наблюдающего малыша по месту жительства, подписанное заведующим детской поликлиникой. Если обследование предполагает госпитализацию, понадобится сдать общий анализ мочи и крови, также получить заключение невропатолога.

Факторы риска тугоухости у новорожденных

Существует большой риск родить слабослышащего ребенка, если во время беременности мать:

  • курила;
  • употребляла алкоголь;
  • контактировала с вредными химикатами;
  • получала травмы.

Также причиной врожденной тугоухости у ребенка может стать стресс, пережитый матерью во время вынашивания младенца.

Интересно. Во время первого триместра беременности молодая мать должна беречь себя от любых инфекций, включая ОРЗ и вирус герпеса («простуда» на губах). Попадание вирусов в организм развивающегося плода в этот период может стать причиной врожденной глухоты, слепоты, пороков сердца.

Известно, что некоторые родители пренебрежительно относятся к тестированию на тугоухость, потому что считают: если в семье нет инвалидов по слуху, у младенца тоже все в порядке. Однако недооценивать важность этого вида тестирования ни в коем случае нельзя. Провести тест нужно как можно раньше. Глухие и слабослышащие дети могут родиться у совершенно здоровых родителей по разным причинам. Ранняя диагностика при помощи аудио скрининга поможет успешно интегрировать такого ребенка в общество и стимулировать его нормальное развитие.

Проверка слуха у новорожденных и детей раннего возраста

Нарушения слуха различной степени тяжести диагностируют у 0,1-0,3% новорожденных. Негативные факторы могут повреждать структуры уха, головной мозг малыша во время беременности, в родах или уже после рождения. Вероятность глухоты или тугоухости выше у детей, что родились раньше срока, длительно находились в отделении интенсивной терапии. Проверка слуха у новорожденных проводится в первые несколько дней жизни и позволяет оценить, нуждается ли ребенок в помощи или наблюдении у отоларинголога.

Как проверяют слух у новорожденных

Нарушения слуха, которые выявляются в периоде новорожденности, чаще связаны:

  • с наследственными причинам (например, синдром Стиклера, Варденбурга) ;
  • с аномалиями развития органа (например, аплазия Шайбе, Майкла);
  • с гибелью структур мозга при воздействии неблагоприятных факторов (инфекция, интоксикация, гипоксия).

Для диагностики нарушений слуха применяют субъективные и объективные методики. Субъективные связаны с получением от ребенка ответа, как он слышит, понимает звуки и до определенного возраста технически недоступны. Объективное исследование основано на регистрации рефлекторных, физиологических реакций на стимуляцию звуком.

Первая проверка проводится в условиях роддома. Она включает в себя визуальный осмотр, инструментальные методы диагностики. Результат заносится в медицинскую документацию, которую выдают родителям при выписке. Если в медицинском учреждении не было возможности провести обследование, его не стоит откладывать на более поздний срок. При первом посещении педиатра на дому можно уточнить, как проверить слух у новорожденного, если процедура по каким-то причинам не была проведена в условиях роддома.

Для чего врачи так «спешат»? Слух обеспечивает связь ребенка с внешним миром, воспитание в «звучащей» среде формирует нейронные связи. Особенно это важно для детей с поражениями головного мозга вследствие осложнений беременности, родов. В первые годы жизни компенсаторные способности нервных клеток наиболее высоки, раннее обращение за помощью — шанс на своевременную реабилитацию.

К сожалению, нарушения слуха невозможно «перерасти», отсутствие своевременной реабилитации приводит к нарушениям в психическом развитии — страдает речь, интеллект, эмоциональная сфера.

Объединенная комиссия по слуху у детей в США более 10 лет назад создала стандартны диагностики (так называемый Принцип 1-3-6), которых придерживаются во всем мире:

  1. Первую проверку слуха у новорожденных проводят всем малышам в возрасте до 1 месяца. Оптимально — до выписки из роддома.
  2. При выявлении нарушений слуха всем младенцам до 3 месяцев проводят аудиологическую диагностику.
  3. При выявлении необратимых нарушений слуха протезирование назначают в возрасте до 6 месяцев.

К методикам оценки слуха у новорожденных предъявляют особые требования: они должны быть безболезненными, неинвазивными, недорогими, обладать высокой чувствительностью.

Обследование включает в себя:

  • опрос родителей, уточнение факторов риска развития тугоухости;
  • осмотр малыша;
  • инструментальная диагностика методом отоакустической эмиссии (ОАЭ).

Метод ОАЭ, или как его называют, проверка слуха у новорожденных в роддоме аппаратом, рекомендуют проводить не ранее 4 дня от момента рождения: в более раннем возрасте у ряда малышей эмиссия не регистрируется. Во время исследования в ухо ребенка поступает звуковой сигнал. В норме он проводится в среднее ухо, внутреннее ухо, затем возвращается обратно и регистрируется в наружном слуховом проходе с определенной задержкой от времени подачи. Возвращенный сигнал очень слаб, чтобы уловить его, используют высокочувствительный микрофон.

Отоакустическая эмиссия не регистрируется при сенсоневральной тугоухости со снижением более, чем на 30 дБ, при проводниковых нарушениях. В таком случае говорят об отрицательном результате теста и проводят ОАЭ повторно через 1 -1,5 месяца. Если изменений нет, рекомендовано более полное обследование до трехмесячного возраста ребенка.

Проверка слуха у детей раннего возраста

После выписки из роддома родители наблюдают за малышом и оценивают, как он начинает реагировать на звуки, речь, пытается «говорить» сам. Состояние слуха до 1 года оценивают с помощью безусловно-рефлекторных методик, которые описывают изменение поведения малыша в ответ на звук: реакция вздрагивания, испуга, широкое раскрытие глаз, расширение зрачков, поворот головы в направлении источника звука, движения конечностей, изменение частоты дыхания, сердцебиения. Родители должны обратиться к врачу, если замечают хотя бы один пункт из списка:

  • малыш в возрасте до 3-4 мес. не реагирует на голос матери, резкие и громкие звуки;
  • ребенок в возрасте 3-6 мес. не «гулит», не вздрагивает или замирает от резких звуков, не ищет источник шума;
  • грудничок до 12 мес. перестает произносить отдельные слоги, переходит на жестовое общение;
  • ребенок в возрасте 1-3 лет не реагирует на фразы, которые были произнесены тихим голосом, если не видит говорящего. Может переспрашивать, пристально смотрит в лицо собеседника; сам говорит громко, слова произносит неправильно.

Такие особенности в развитии могут сопровождать ребенка с рождения — самостоятельно, в сочетании с другой патологией или же возникают внезапно после травмы, инфекционного заболевания, приема препаратов.

При подозрении на ухудшение слуха родители могут провести тесты с крупой, помещенной в герметичные емкости (например, от шоколадного яйца). Одну из них оставляют пустой, в другие насыпают манку, гречку, горох и последовательно потряхивают ими на расстоянии до 20 см от уха, оценивая реакцию малыша. От размера крупинок зависит громкость звука. Пустая емкость используется для контроля. При отсутствии реакции на звук следует немедленно обратиться к отоларингологу.

Проверка слуха у детей до 3 лет врачом включает в себя сбор анамнестических сведений (наследственность, перенесенные заболевания, прием препаратов), осмотр наружного уха, тимпанометрию с использованием высокочастотного зонда. Поведенческие методы недостоверны, так как ребенок еще не в состоянии усваивать инструкции и сохранять произвольное внимание продолжительное время.

Даже незначительное снижение слуха нарушает развитие ребенка и может привести к его социальной изоляции. Своевременно обследование поможет вовремя обнаружить заболевание и оказать квалифицированную помощь.

Методы проверки слуха у младенцев: ABR и ОАЭ тестирования

Слух у младенцев проверяется с помощью двух различных методов: оценки реакции слухового ствола мозга (ABR) или отоакустической эмиссии (ОАЭ). Оба теста являются точными, неинвазивными, автоматизированными и не требует каких-либо поведенческих реакций от ребенка. Какой тест будет использоваться, зависит от выбора программы скрининга, наличия контрольно-измерительных приборов и профессиональной подготовки врача. Оба названных метода весьма эффективны. Однако есть некоторые различия между ними.

Что такое ABR?

Для того чтобы доставить звук, электрические импульсы передаются по слуховому нерву в головной мозг. Ответ ствола мозга на слуховые раздражения (ABR) — это физиологическая мера реагирования мозга на звук.

В этом тестировании проверяется целостность слухового аппарата. Испытание проводится путем размещения четырех-пяти электродов на голове ребенка, после чего разнообразные звуки передаются через небольшие наушники.

Электрическая активность, вырабатываемая нервом, записывается посредством электродов и передается на экран компьютера. Отоларинголог может контролировать громкость каждого звука и определяет самый тихий звук, который ребенок слышит. Для проверки слуха младенцев группы риска используется только один звук, который обычно называется «щелчок». Щелчок – это сочетание из нескольких звуков для тестирования широкой области органов слуха одновременно. Если записывается ответ, соответствующий норме, то младенец «прошел» проверку. Тестирование обычно занимает от 5 до 15 минут.

Что такое ОАЭ?

Отоакустическая эмиссия (ОАЭ) – это акустический ответ, который получают путем проверки внутреннего уха (улитки), которое реагирует на звуковой раздражитель.

Небольшой зонд с микрофоном и динамиком помещают в ухо спящего ребенка. Звук подается через зонд, после того как улитка обрабатывает звук, электрический импульс передается в ствол мозга. Кроме того, есть и второй дополнительный звук, который не передается по нерву, но приходит обратно в ушной канал ребенка. Этот «побочный эффект» называется отоакустической эмиссией. Данные полученные с помощью датчика представляются графически на экране компьютера. Отоларинголог может определить, какие звуки дали ответ и определить число этих ответов. Если эмиссия наблюдается на звуках критичных для восприятия речи, значит ребенок «прошел» тестирование слуха. Тестирование обычно занимает от пяти до восьми минут.

Какой тест более точный OAE или ABR?

Оба теста имеют свои преимущества и недостатки и используются в зависимости от программы и опыта отоларинголога вместе, либо отдельно.

ОАЭ – простой и эффективный. Тем не менее, ложно-положительный показатель (например, ребенок не прошел тест, но на самом деле имеет нормальный слух) при ОАЭ тестировании превышают показатели ABR. Ложно-положительный показатель при ABR тестировании составляют 4%, если тестирование проводится в течение первых трех дней жизни. Ложно-положительный показатель при ОАЭ тестирования составляется от 5% до 21%, если тестирование проводится в течение первых трех дней жизни. Это большая разница отражает повышенную чувствительность ОАЭ устройства на остатки амниотической жидкости, которые обычно бывают в ушном канале новорожденных.
Эти два теста рассчитаны на различные механизмы проверки слуха. Для более глубокого тестирования и полной оценки слуха младенцев, рекомендуется пройти оба теста.

Что значит, когда ребенок не проходит скрининг?

Новорожденный, который не прошел первый скрининг, не обязательно имеет дефект слуха или глух. Существует много причин, по которым младенец может не пройти эту проверку слуха.

Одной из распространенных причин является то, что в ушном канале все еще может находиться амниотическая жидкость. Эта жидкость блокирует звуковой раздражитель, не давая ему попасть во внутреннее ухо, и поэтому новорожденный не проходит тест.

Кроме того, жидкость в среднем ухе, (пространство за барабанной перепонкой) может блокировать звуковой раздражитель и привести к ложно-положительному показателю. После решения этой проблемы, ребенок обычно проходит повторный скриниг. Таким образом, важно, чтобы прошла, как минимум неделя после первого скрининга, чтобы дать возможность жидкости испариться.
Другой возможной причиной ложно-положительного показателя является чрезмерный шум или движение ребенка во время теста. Любое движение или плач ребенка может помешать уловить ответ. Поэтому важно, чтобы новорожденный спал во время тестирования. Оба теста абсолютно безболезненные.
Если выяснится, что у ребенка проблемы со слухом, степень снижения слуха определяется посредством полного диагностического обследования.

В чем разница между первоначальным скринингом и полной диагностикой слуха?

Основное различие между полной диагностикой и скринингом – это количество информации, собираемой в ходе сессии. Например, если ребенок не проходит скрининг, это еще не доказывает наличие тугоухости, и не определяет степени снижения слуха в настоящий момент, а также не устанавливает, является ли снижение слуха постоянным или временным. Полная диагностика, как правило, дает ответы на эти вопросы. Полная диагностика занимает больше времени и требует более тесного взаимодействия с младенцем. Как правило, это более интенсивный тест ABR с использованием различных раздражителей. Для перекрестной проверки результатов ABR проводится OAE. Для успешного проведения этого исследования ребенок должен спать более 45 минут.

Если у ребенка обнаружено снижение слуха, что делать дальше?

Способность ребенка к компенсации потери слуха будет зависеть от типа и степени потери слуха.
Тип потери слуха определяется причиной повреждения органов слуха. Существует два основных вида нарушения слуха, проводящее снижение слуха и сенсоневральное снижение слуха.

Проводящее снижение связано с проблемами во внешнем или среднем ухе. Это вид тугоухости, возникает вследствие инфекции в среднем ухе или пороков развития уха и связанных с ними структур. Как правило, такие повреждения корректируются медикаментозным лечением или хирургическим вмешательством.

Иногда, проводящее снижение слуха не может быть исправлено хирургическим методом. В этом случае для коррекции слуха успешно используются слуховые аппараты.

Нейросенсорное снижение слуха указывает на проблемы во внутреннем ухе или на проблемы с ушным нервом (слуховым нервом). Такого рода снижение слуха, как правило, не лечится. В таких случаях для коррекции слуха используются слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты.
Степень снижения слуха может варьироваться от легкой до абсолютной. Если потеря слуха обусловлена проводящим снижением слуха или нейросенсорным снижением слуха, или их сочетанием, и не может быть вылечена, то следующим шагом будет подбор слухового аппарата для ребенка. Отоларинголог поможет выбрать и настроить слуховой аппарат в соответствии со степенью потери слуха ребенка, и будет следить за развитием ребенка в ходе регулярных обследований.
Большое значение в дополнение к раннему медикаментозному или хирургическому лечению потери слуха играет участие родителей. Родители должны следить за развитием ребенка, содействовать и поощрять использование слуховых аппаратов и других терапевтических средств, которые призваны помочь ребенку стать внимательным слушателем и собеседником. Исследование показало, что существует общий знаменатель успешного развития слабослышащих детей — это готовность родителей помогать ребенку.
//www.medicinenet.com/newborn_infant_hearing_screening/article.htm

Скрининг новорожденных в роддоме: зачем проводят

Каждую маму после рождения ребенка волнует состояние его здоровья. Различные внешние патологии можно заметить сразу, но вот большинство генетических заболеваний могут никак не проявляться в первый год жизни. Поэтому в роддомах было введено исследование — скрининг новорожденных, которое может обнаружить некоторые врожденные заболевания в первые дни жизни. Это позволит вовремя начать терапевтические мероприятия, чтобы полностью излечиться, либо хоть немного повысить качество жизни ребенка в будущем. Рассмотрим подробнее, что такое скрининг, как его проводят и какие наследственные заболевания выявляет.

Что это такое

Скрининг (просеивание) — анализ крови, позволяющий диагностировать у новорожденного определенное врожденное заболевание. На данный момент это исследование считается самым точным. Такая ранняя диагностика позволяет предотвратить развитие серьезных осложнений и инвалидности.

Скрининг новорожденных имеет народное название — «пяточный тест», так как забор крови происходит из пятки. Только так можно получить достаточный объем крови для исследования.

Положительный анализ не свидетельствует о том, что у ребенка имеется выявленное генетическое заболевание. Его направят к врачу для проведения более детального обследования.

Можно ли отказаться от анализа

Мама может отказаться от проведения скрининга новорожденному. Для этого достаточно написать заявление. Неприятностей от этого никаких не возникнет.

Отказавшись от генетического исследования, мама всю ответственность за здоровье своего ребенка берет на себя. Но перед принятием такого решения стоит несколько раз подумать и оценить потенциальный вред, пользу, которые такой отказ может принести.

Проведение генетического скрининга ребенку особенно нужно, если в семье диагностировались случаи врожденных заболеваний, даже у дальних родственников. Часто бывает, что здоровые родители являются носителями бракованных генов, которые могут передать детям.

Когда проводится анализ

Скрининг делают новорожденному в первую неделю после рождения, в зависимости от обстоятельств. У доношенных детей забор крови на фильтровальный бланк осуществляется в роддоме на 3 сутки жизни, недоношенных — на 7. Раньше этого времени проводить тест не стоит, так как существует риск получения ложноотрицательного или ложноположительного результата.

Если ребенок родился не в роддоме, а, например, дома, или скрининг по какой-то причине не проводился, то сдать кровь можно в поликлинике по месту жительства.

Необходимость придерживаться раннего проведения исследования у новорожденных заключается в том, что некоторые серьезные наследственные патологии проявляются в первый месяц жизни и требуют лечения.

Также младенцам может быть проведен расширенный генетический скрининг методом ТМС, включающий диагностику большинства патологий. Его делают после возраста 3 месяцев. Кровь берут из пальца.

Какие наследственные заболевания выявляет

Обязательный скрининг новорожденных включает следующий список самых распространенных патологий:

  • Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное генетическое заболевание, вызывающее в организме образование вязкой слизи, в результате чего происходит нарушение работы органов дыхания, печени, желудочно-кишечный тракта, экзокринные желез. При раннем выявлении муковисцидоза можно значительно уменьшить риск осложнений, инвалидности и повысить продолжительность жизни. Встречается у 1 ребенка из 7000.
  • Гипотиреоз — заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточно тиреоидных гормонов, что сильно ухудшает развитие всех систем и органов ребенка. При отсутствии терапии в первую очередь начинает страдать нервная система, что негативно влияет на умственном развитии. Также болезнь приводит к отставанию в физическом развитии. При своевременной диагностике гипотиреоз хорошо поддается лечению. Распространенность — 1 случай из 5000.
  • Фенилкетонурия — нарушение аминокислотного обмена, вызванное недостаточной выработкой в печени определенных ферментов, осуществляющих превращение фенилаланина в аминокислоту тирозин. Последствия болезни тяжелые — серьезное нарушение умственного развития, поражения ЦНС. Но их можно избежать, если фенилкетонурия выявлена на ранней стадии. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты. Встречается у 1 малыша из 15000.
  • Адреногенитальный синдром — нарушение выработки гормона кортизола корой надпочечников. Патология проявляется у ребенка задержкой полового развития, нарушением роста (после 12 лет он останавливается) и солевого обмена. Вылечить синдром невозможно, но, с помощью гормональных препаратов его можно держать под контролем. Распространенность — 1 случай из 10000.
  • Галактоземия — нарушение метаболизма углеводов, характеризующееся отсутствием некоторых ферментов в детском организме, что вызывает сбой в расщеплении галактозы (вещество, поступающее с молоком). Заболевание неизлечимо, но можно облегчить его течение. Раннее выявление поможет избежать тяжелых осложнений (желтуха, поражение органов, ЦНС) и даже смерти. В основу терапии входит специализированная диета, которой придерживаются около 5 лет. В тяжелых случаях ее нужно будет придерживаться всю жизнь. Также назначаются препараты для улучшения метаболизма, витамины, кальций. Распространенность — 1 случай из 10000-15000.

В список вошли именно эти врожденные патологии, потому что при ранней диагностике их можно вылечить, либо значительно снизить риск развития возможных от них тяжелых последствий. Но количество болезней, которые может определить это исследование, намного больше, и при желании родители могут провести новорожденному расширенный скрининг.

Как подготовиться к тесту

Кровь у младенца берется только натощак — спустя 3 часа после кормления грудью. Так результат получится более точным.

Как проводится забор крови

Медсестра обрабатывает пятку малыша ватой, смоченной в спиртовом растворе. Затем делает прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями начинает выдавливать кровь и наносить ее на специальный бумажный бланк. При чем она должна тщательно пропитать все 5 кружков, каждый из которых отвечает за конкретное заболевание. На бланке медсестра указывает информацию о ребенке (рост, вес, дату рождения), матери (контактный телефон, адрес проживания) и роддоме (название, номер). Затем он отправляется в лабораторию.

Обработка анализа происходит в течение двух недель. Родителей уведомляют только в случае положительного результата. Но это не значит, что уже поставлен диагноз. Заключение дает только врач после дополнительного обследования. Иногда скрининг новорожденных показывает ложноположительный результат. Часто происходит это по причине нарушения техники взятия крови. Поэтому, если анализ выявил генетическое заболевание у ребенка, то педиатр выписывает направление на сдачу теста повторно. Если результат снова положительный, то его направляют на прием к генетику или эндокринологу для проведения более детального обследования.

Чаще ложноположительный результат скрининга приходит на муковисцидоз. Но обычно при повторном прохождении теста он опровергается.

Расширенный неонатальный скрининг

Обычный анализ способен выявить только 5 генетических патологий, но их гораздо больше, и, к счастью, встречаются они редко. Некоторые родители малышу делают платный расширенный скрининг методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), чтобы получить полную информацию о его здоровье. Исследование может выявить или исключить генетическое заболевание из 37 возможных.

Забор крови для расширенного анализа происходит в том же порядке, что и при обычном. Результат будет известен через 2-3 недели. В случае отклонения от нормы хотя бы одного показателя, врач направит малыша на дополнительное обследование.

Аудиологический скрининг

Обследование проводится в родильном доме всем новорожденным. Оно позволяет обнаружить нарушения работы слухового аппарата на ранних стадиях, чтобы своевременно начать терапевтические мероприятия. Процедура является безболезненной и недолго длится.

Аудиологический скрининг ребенку проводят на 3 день после рождения и желательно во время сна. В ушко вставляют высокочувствительный микрофон (акустический зонд), подключенный к специальному прибору. Принцип его действия — передача сигналов в ухо и регистрация реакции волосковых клеток на них. Через минут на экране устройства высветится прошел или не прошел он тест. Отрицательный результат не является постановкой диагноза, необходимо будет также пройти дополнительное обследование.

Благодаря неонатальной диагностике можно обнаружить конкретное генетическое заболевание у новорожденного на начальных стадиях и своевременно начать лечение, чтобы он смог в дальнейшем полноценно расти, развиваться и жить. Поэтому отказываться от проведения скрининга не стоит, ведь даже здоровые родители могут быть носителями дефектных генов и легко могут передать их по наследству детям.

Просмотров: 3555.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *