Новорожденные дауны

Как определить синдром Дауна у новорожденных

Если у человека возникают трудности, проблемы, желательно начать заниматься ими немедленно. Особенно это касается здоровья. Ребенок в доме — это не только радость и волнение, но и заботы. Когда дети болеют, родителям главное не растеряться, а смело приступать к лечению, и, если нужно, к реабилитации малыша. Особенно это касается синдрома Дауна — болезни, которая случается в одном случае из тысячи. Этот генетический дефект характеризуется отставанием в развитии. И чем раньше начать целенаправленно заниматься обучением, развитием новорожденного ребенка с синдромом Дауна, тем большего он сможет достичь во взрослой жизни. Поэтому важна ранняя диагностика, которая начинается не с анализов, а с определения внешних признаков, которые не являются основанием для постановки диагноза, но все же достаточно характерны, чтобы врач смог определить вероятность наличия заболевания.

Голова

Главный признак синдрома Дауна у новорожденного — хромосомный сбой, при котором у человека не 46, а 47 хромосом. Для определения заболевания на генетическом уровне нужны сложные анализы. Но генетические особенности часто проявляются во внешности, строении тела, поведении.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных — глаза:

  • внутренний уголок глаза имеет так называемый эпикантус (третье веко, монгольская складка), прикрывает слезный бугорок, из-за этой особенности синдром Дауна длительное время называли монгольским синдромом;
  • глаза выглядят косыми, с приподнятыми уголками;
  • возможно косоглазие;
  • наличие пигментных пятен по краям радужки зрачков, так называемые «пятна Брушфильда»;
  • помутнение глазного кристалика;
  • нарушения зрения бывают у двух третей детей с синдромом — может быть помутнение роговицы, увеличенное внутриглазное давление, неконтроллируемые движения глазных яблок, которые бывают ритмичными (так называемый нистагм), глаза могут иметь другие патологии, склонность к воспалительным процессам, нужна гигиена зрения и регулярные консультации окулиста.

Внешние признаки синдрома Дауна — лицо и форма головы:

  • лицо в целом является рельефным, но выглядит немного приплющеным;
  • визуально переносица выглядит плоской и широкой, за счет этого нос может казаться недостаточно рельефным и укороченным;
  • брахицефалия или короткоголовость — большой поперечный и малый продольный диаметр мозгового отдела черепа;
  • шея может быть короткой и широкой, иметь кожаную складку;
  • раковины ушей могут показаться деформироваными, слуховые отверстия сужены, ушные мочки маленького размера;
  • у грудничков могут быть небольшие ушные раковины;
  • визуально уменьшенный подбородок;
  • затылок может быть плоский, словно приплюснутый;
  • у младенца может быть лишний родничок на голове, эта родильная особенность вскоре проходит, хотя в некоторых случаях родничок как дополнительный, так и в обычном месте может долго не закрываться.

Рот:

  • рот относительно небольшой, также небольших размеров челюсть,
  • рот может быть продолжительное время приоткрытым (это не очень характерный признак, он может быть и у здоровых детей);
  • небо во рту у новорожденного с синдромом Дауна узкое, похожее на арку;
  • язык кажется крупным (из-за относительно маленького рта) и может быть высунут изо рта (из-за ослабленного тонуса мышц);
  • на языке могут быть небольшие складки в виде бороздок, которые имеют склонность к увеличению с возрастом.

Конечности

Синдром Дауна — особенности внешнего вида рук и ног у новорожденных.

  • пониженный мышечный тонус;
  • суставы имеют сильную подвижность, что может привести к дисплазии (частичный или полный вывих суставов);
  • ноги и руки могут быть более короткими, чем у сверстников;
  • пальцы рук могут иметь недоразвитые средние фаланги, при этом пальцы могут выглядеть короткими, ладонь визуально кажется плоской и широкой;
  • мизинец имеет небольшое искривление к безымянному пальцу;
  • на ладонях может быть складка, проходящая горизонтально;
  • на пальцах ног формируется так называемая сандалевидная щель — большой палец несколько отдален от других;
  • под большим пальцем на ступне может быть складка.

Организм

Организм у новорожденного с синдромом Дауна:

  • рост и вес малыша ниже, чем у других новородженных детей, в будущем возможна склонность к полноте;
  • у детей с синдромом Дауна часто диагностируют порок сердца (около трети детей), но это в большинстве случаев решается с помощью несложной операции, главное — не проглядеть сердечные проблемы;
  • грудная клетка может иметь особенное строение, которое состоит как в возможном выпирании (так называемая килевидная), так и в возможном западании (воронкообразная);
  • возможны приступы эпилепсии;
  • пороки системы пищеварения, например двенадцатиперстной кишки, которая может страдать от стеноза (уменьшение просвета начального отдела тонкого кишечника) или атрезия (аномалия развития, которая возникает в первом триместре развития в животике у матери и характеризуется полным внутренним закрытием просвета двенадцатиперстной кишки);
  • возможна непроходимость кишки, которая может проявится уже в первые дни после рождения и проявляется рвотой после еды, в таком случае нужно обследования, и, если необходимо, хирургическое вмешательство;
  • пища, перемешанная с пищеварительными соками, может возвращаться в пищевод (так называемый пищевой рефлюкс), чтобы этого избежать, нужно кормить ребенка маленькими порциями, но часто, чтобы малыш не ощущал голода;
  • органы мочеполовой системы могут иметь пороки развития;
  • пожалуй, одно из самых тяжелых последствий синдрома Дауна — лейкоз (рак крови), проявляется сильными кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, возможна кровь при рвоте или в кале, лечится химиотерапией;
  • ослабленный иммунитет — дети склонны к бронхитам и пневмониям;
  • уменьшенная сопротивляемость к болезням приводит к возможным частым инфекциям глотки, миндалин, дети могут часто болеть ангинами, которые дают усложнения на весь организм, в случае необходимости лечение проводят антибиотиками, также нужна закалка организма;
  • может быть эписиндром — припадки, которые по симптомам похожи на эпилептические, могут возникать после стрессовых ситуаций и инфекционных болезней;
  • щитовидная железа может не выделять нужное количество гормонов, что может быть причиной медлительности, склонности к ожирению;
  • возможно апное — остановка дыхания во время сна, чтобы этого не случилось, нужно стараться, чтобы ребенок спал на боку, хотя бы на время, когда окрепнут мышцы глотки и языка;
  • возможны нарушения слуха, связанные с неправильным развитием слуховых косточек или же вследствие воспалительных заболеваний.

Чтобы ребенок развивался нормально, нужны консультации у участкового педиатра (выявление патологий), невролога (назначение лечебной физкультуры, массажей, физиотерапевтических процедур), окулиста (выявление ранних проблем со зрением), лора (аудиметрическое исследование на силу слуха), эндокринолога (проверяет работу щитовидной и других желез), логопеда (устраняет речевые трудности), психолога (опытный специалист будет знать, как лучше действовать, чтобы ребенок быстро развивался), есть также различные реабилитационные центры для детей с синдромом Дауна.

Особенности развития

Дети с синдромом хорошо развиваются, им нужно больше работать, чем сверстникам, чтобы достичь того же результата. Ребенок имеет свои преимущества, которые нужно использовать в воспитании:

  1. Они хорошо зрительно воспринимают предметы, причем особенно хорошо анализирую детали. Если ребенком заниматься с первых дней, даже когда он казалось бы ничего не понимает, например показывать карточки с изображениями, цифрами, буквами, он их будет вполне успешно изучать. И в дальнейшем в учебе акцент нужно делать на наглядности — проводить обучение с помощью картинок, жестов, знаков.
  2. Как это не удивительно, быстро осваивают чтение. Также могут хорошо понимать текст, учить отрывки наизусть, практически использовать полезную информацию из книги.
  3. Наблюдательны — перенимают умения, если у них есть наглядный пример сверстников, поэтому нужно побольше общаться с добрыми и талантливыми детьми, водить их на концерты.
  4. Дети имеют разные таланты, в будущем их нужно записывать на творческие кружки по танцам, пению, рукоделию. Причем заниматься они вполне могут с обычными детьми. За счет усидчивости у них может получаться гораздо лучше, чем у сверстников. В будущем такие занятия могут перерасти в профессию и стать основой самостоятельного дохода, который иногда бывает весьма значительным.
  5. Дети могут хорошо физически развиваться и быть намного сильнее своих сверстников — пловцы, бойцы, гимнасты, бодибилдеры — это далеко не полный список видов спорта, которыми занимаются алюди с синдромом Дауна. Многие спортсмены получают медали на Паралимпийских играх, а вместе с ними — солидные призовые.
  6. Дети очень наблюдательны, они хорошо понимают чувства людей, готовы сами эмоционально поддержать другого человека. Они склонны к эмпатии — сильным эмоциональным переживаниям, позволяющим чувствовать психологическое состояние другого человека, сочувствовать ему и даже сострадать с ближним.
  7. Очень важное преимущество — дети с синдромом хорошо осваивают компьютер. В сочетании с усидчивостью и, возможно, с большим резервом времени, знание компьютера может стать основой интернет-профессии, удаленного заработка. Только нужно быть осторожным, ведь дети с синдромом Дауна могут иметь проблемы со зрением.

Симптомы синдрома Дауна могут проявлятся в поведении, но особенности можно минимизировать, так как дети хорошо учатся и осваивают информацию, нужно только приложить усилия.

Учеба

Особенности детей с синдромом:

  1. Отдают преимущество изучению мелких деталей, целостный образ они изучают не так тщательно. Осваивают особенности форм, цветов, любят наблюдать за сверстниками. Быстро учатся определять особенности предметов, могут их рассортировать.
  2. У детей могут быть малозаметные проблемы со зрением. Даже если с глазами все нормально, телевизор нужно смотреть осторожно, также непродолжительное время дети могут заниматься на компьютере.
  3. Когда дети с синдромом учатся читать, они с помощью полезных текстов могут расширять свой кругозор. Любят писать, иногда им легче дать письменное объяснение, чем рассказывать о каком-то событии в подробностях.
  4. У детей недостаточно развита кратковременная слуховая память. Из-за того, что речь у детей медленная, память на предложения у них устроена так, что они трудно воспринимают слишком длинную или слишком быструю речь. Это приводит к тому, что, если их проинструктировать, они с трудом выполняют сложные указания, также им трудно понять прочитанный длинный текст, посчитать в уме. Но эту, недостаточно развитую кратковременную слуховую память легко тренировать — учить с ребенком фразы сначала на несколько слов, потом — на несколько предложений.
  5. Синдром Дауна у ребенка не затрагивает все сферы развития. Пространственная и зрительная память такая же, как и у здоровых людей. При изучении новых слов, учебный материал нужно сопровождать изображением предмета или демонстрацией действия. Можно делать что-то и комментировать все, что происходит — «я беру в руки карандаш», «я рисую линию красного цвета», «я заправляю кровать» и так далее.
  6. У детей могут быть проблемы с концентрацией внимания, кратковременной памятью и анализом материала. Эти особенности ребенка приводят к затруднению усвоения математического теоретического материала. Для того, чтобы научить ребенка устно считать, нужен счетный материал — спички, палочки, карандаши, кубики.

В обучении дети могут быть очень старательными, но думают они медленнее, они лучше усваивают материал, когда им наглядно показывают, что именно нужно сделать. После длительных тренировок теоретическое восприятие знаний может существенно улучшиться.

Эмоции

Дети с синдромом Дауна очень чувственны, они не слишком эмоциональны, но прекрасно воспринимают эмоции других. Ребенок очень нуждается в материнской любви. Его нужно как можно дольше продержать на грудном вскармливании.

Особенности эмоциональной сферы:

  1. Эмоции. Мышцы лица могут быть ослабленными, поэтому мимика может быть невыразительной. Реакция на все, что ребенка окружает, может казаться вялой. Но такое мнение может сложиться из-за того, что физические проявления не всегда отвечают внутреннему миру. На самом деле ребенок эмоционально постоянно и глубоко развивается, это нужно учитывать даже тогда, когда кажется, что малыш равнодушен к окружающему миру (такое мнение может сложиться, но оно глубоко ошибочно).
  2. Общение. Дети остро нуждаются в общении, причем с совершенно разными людьми — родителями, родственниками, сверстниками. Не нужно замыкать общение, нужно, чтобы ребенок имел как можно больше друзей среди обычных детей. Поведение детей с синдромом Дауна в значительной мере подражательное (как впрочем и у всех детей), поэтому их воспитание должно основываться не только на обучении, но и на перенимании навыков.
  3. Стресс. Дети часто плохо спят, подвержены стрессу. Проблемы со сном чаще возникают у мальчиков. Не нужно полностью ограждать ребенка от стрессовых ситуаций, особенно в общении со сверстниками, но желательно вовремя замечать проблему и проводить разъяснительные беседы с обидчиками, а ребенку объяснять, что все люди сталкиваются с проблемами и их нужно решать, а не избегать реальности.
  4. Депрессии. Когда ребенок входит во взрослую жизнь, у него могут быть депрессии, связанные с общением с другими людьми и тревожными мыслями о своем месте в обществе. Ребенок может потерять аппетит, похудеть, плохо спать, стать задумчивым. Родителям нужно не водить ребенка по психологам, тем более не нужно употреблять никаких антидепресантов, а реально помочь ему в образовании, определении с профессией, в этот период подросток должен подготовиться к самостоятельной жизни. Полная психологическая и финансовая самостоятельность — это важные составляющие человеческого счастья.
  5. Нервозность. Дети могут быть раздражительными, но причиной этой раздражительности не является синдром Дауна, а стрессовые ситуации из-за различных психологических проблем, связанных с состоянием здоровья, социальной адаптацией. С этим же может быть связана сильная физическая активность, которая может идти всплесками, так называемая гиперактивность. Такие проблемы решаются повышенным вниманием — витаминным и сбалансированным питанием, режимом дня, в котором учеба чередуется с общением, играми и прогулками. Ни в коем случае нельзя давать успокоительных лекарств — организм и так борется с разными физическими и психологическими факторами, лишних проблем в виде медикаментов добавлять незачем, все можно решить постоянным мониторингом потребностей малыша.
  6. Грудное вскармливание. Для новорожденного очень важно грудное вскармливание. Есть много разных приемов, облегчающих сосательный рефлекс у ребенка. Не нужно перекармливать, так как малышу трудно кушать и переваривать даже жидкую пищу из-за возможной ослабленности пищеварительной системы. Нужно кормить понемногу, но часто, чтобы материнского молока в организме ребенка было в достаточном количестве, это лучшее лекарство.

Нужно уже в животике принять малыша таким, как он есть, и не изменить это отношение в роддоме, даже ребенок не такой, каким вы его представляли. И это касается не только каких-то особенных, но и всех детей. Подарите ребенку безграничную любовь и она вернется к вам бесконечной радостью. Все ваши усилия обязательно проявятся в будущем, никакая забота и любовь не проходит бесследно — это вы обязательно поймете.

Какие признаки синдрома Дауна у новорожденных?

Ожидание ребенка всегда окутано волнением, эйфорией и таинственностью. Каждая мать с нетерпением ждет первой встречи со своим чадом и свято верит в то, что это будет самый или один из наиболее счастливых мигов в ее жизни. Но иногда повороты судьбы бывают очень резкими, и не каждый способен удержаться в седле.

Стоит врачам, принимающим роды или осматривающим новорожденного в первые дни его жизни, заподозрить у ребеночка синдром Дауна, как сердце родителей не находит себе покоя. Хотим сразу же предупредить, что только по внешнему виду малыша наличие данной патологии не диагностируется. Однако внешние признаки синдрома Дауна настолько характерны, что опытная акушерка способна сразу разглядеть их в только что появившейся на свет крохе.

Самые распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдромом в медицине называют совокупность признаков, развивающихся при том или ином состоянии человека. Такой комплекс общих симптомов у одних и тех же пациентов в 1866 году заметил Джон Даун, в честь которого и назван этот синдром. При синдроме Дауна еще на этапе внутриутробной закладки и развития плода происходит хромосомное нарушение, но выявить генетическую причину и природу этого явления удалось лишь спустя столетие после обнаружения Дауном закономерности в сочетании одинаковых признаков.

Многие симптомы синдрома Дауна у новорожденного ребенка заметны уже с рождения, а потому опытные акушеры способны распознать аномалию сразу же, принимая роды у женщины. Тем более что явление это довольно распространенное: в среднем синдром Дауна диагностируется у одного из 600-800 младенцев, и среди всех хромосомных аномалий эта встречается чаще всего.

У большинства из детей уже с первых дней жизни проявляются следующие признаки:

  • лицо выглядит приплющенным, плоским по сравнению с лицами других новорожденных;
  • на шее образуется кожная складка;
  • у внутреннего уголка глаз образуется так называемая «монгольская складка» (или третье веко);
  • уголки глаз приподняты, разрез косой;
  • мочки ушей маленькие, ушные раковины деформированы, слуховые ходы узкие;
  • «короткая» голова (брахицефалия);
  • приплюснутый затылок;
  • тонус мышц понижен;
  • суставы чрезмерно подвижны, образуется дисплазия;
  • конечности укорочены (по сравнению с конечностями других детей);
  • средние фаланги пальцев недоразвиты, а потому все пальцы выглядят короткими, а ладонь — плоской и широкой;
  • рост и вес ребенка ниже среднего, с возрастом отмечается склонность к набору лишнего веса.

Большинство отличий связано с деформациями черепа и особенностью лицевых черт, а также с несовершенством мышечной и костной систем ребенка. Это признаки, которые встречаются у 70-90% всех новорожденных с синдромом Дауна. Менее распространенными, но все же нередкими, являются внешние отличия, наблюдающиеся приблизительно у половины всех даунят уже с младенчества:

  • маленький рот (челюсти) ребенка остается все время приоткрытым;
  • у ребенка диагностируется аркообразное узкое небо;
  • крупный язык высунут изо рта (из-за уменьшенной по сравнению с обычными размерами ротовой полости и сниженного мышечного тонуса);
  • подбородок меньше обычного;
  • мизинец искривлен и обычно загибается в сторону безымянного пальца;
  • образование борозд (складок) на языке (проявляется по мере роста ребенка);
  • плоская переносица;
  • шея укорочена;
  • короткий нос, широкая переносица;
  • на ладонях образуется горизонтальная складка («обезьянья линия») — вследствие слияния линий сердца и ума;
  • большой палец ног располагается на расстоянии от других пальцев (формируется сандалевидная щель), а на ступне под ним образуется складка;
  • при дальнейшем обследовании нередко обнаруживаются пороки сердечно-сосудистой системы.

Какие еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденных

Уже только этих, описанных выше, признаков может быть достаточно, чтобы заподозрить у новорожденного ребенка синдром Дауна. Но существуют еще некоторые внешние отличия таких малышей, «всплывающие» при более детальном осмотре и обследовании младенца, которые могут указывать на данное хромосомное нарушение:

  • косоглазие;
  • пигментные пятна по краю радужки зрачков («пятна Брушфильда») и помутнение хрусталика;
  • нарушение в строении грудной клетки, она выпирает кпереди или западает вовнутрь (килевидная или воронкообразная грудная клетка);
  • склонность к эпилептическим приступам;
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки и прочие пороки органов пищеварительной системы;
  • пороки органов мочеполовой системы;
  • врождённый рак крови (лейкоз).

Эти признаки встречаются в 8-30% всех случаев. Также младенец с данной хромосомной аномалией может иметь лишний родничок или же роднички долго не закрываются. Но новорожденный ребенок с синдромом Дауна может также и не иметь ярких характерных внешних черт: отличия проявятся позже.

Примечательно, что детки с синдромом Дауна очень похожи друг на друга, словно братья и сестры, в то время как родительские черты в их лицах распознать невозможно.

Постановка диагноза синдрома Дауна у новорожденных

Большинство из описанных в этой статье признаков могут сопровождать какую-то болезнь, другое нарушение или вовсе быть физиологической нормой, являющейся просто особенностью новорожденного малыша и не имеющей отношение к описанному синдрому. А потому лишь на основании наличия того или иного симптома либо совокупности нескольких из них диагноз синдром Дауна не ставиться. Для точного медицинского заключения необходимо сдать анализ крови на кариотип, и только он может подтвердить или опровергнуть наличие данного синдрома у ребенка.

Синдром Дауна не имеет предпочтений по половым признакам: с дополнительной хромосомой одинаково часто рождаются и мальчики, и девочки. Но кроме упомянутых здесь особенностей они имеют еще одну: специалисты утверждают, что даунята учат настоящей любви! Столько тепла, ласки, искренности, любви и внимания, как они, не дарит ни один другой ребенок. Но ровно столько же эти особенные дети требуют от родителей взамен.

Поэтому если мама и папа чувствуют в себе человечность, гуманность, доброту и любовь, любовь к своей плоти и крови, то нет повода изводиться в отчаянии. Да, возможно, придется приложить чуть больше сил и энергии, чем это необходимо другим родителям. Но детки с синдромом Дауна могут проживать полноценную жизнь, переживать минуты радости и счастья, добиваться успеха и побед! Вот только почти целиком их будущее зависит от нас с вами, взрослых. В конце концов, в том, что они родились особенными, нет их вины.

Симптомы синдрома Дауна у новорожденных

Медицинские исследования всегда проводились с целью выявления или предотвращения развития серьезный болезней у человека. После появления младенца на свет его состояние подвергается детальному анализу. Неонатолог оценивает общие параметры здоровья и фиксирует наличие отклонений от нормы. Признаки синдрома Дауна у новорожденных позволяют выявить недуг и направить все силы на его приостановление. Дополнительно устанавливается степень развития недуга. Выводы делаются на основании формы черепа. Впервые данным вопросом стал заниматься Джон Даун. Им все больные были условно разделены на пять групп, в каждой из которых есть определенный характер и спецификация проявления патологии.

Основные признаки синдрома у младенцев

Сложно диагностировать синдрома Дауна у новорожденного сразу после его появления на свет. Анализу подвергаются внешние и внутренние признаки отклонения состояния от нормы.

У детей с патологией существует ряд особенностей:

  • Уголки глаз смотрят вверх. При этом явно видно косой разрез.
  • Форма головы более плоская. Дополнительно можно зафиксировать приплюснутую особенность.
  • Полость рта имеет небольшой объем, поэтому язык может вывалиться непроизвольно. Впоследствии от данной привычки удается избавиться.
  • При внимательном изучении ладони можно заметить поперечную полосу, пальцы короче обычного, а мизинец слегка загибается внутрь.
  • Мышцы суставов всегда находятся в разболтанном состоянии. У ребенка фиксируется постоянно состояние вялости.
  • Новорожденный имеет небольшой рост и вес.
  • Кожная складка на лбу ярко выражена в любом мимическом состоянии.
  • Нос имеет седловидную форму.
  • Подбородок и рок имеет небольшой размер.
  • Язык толстый, и на нем можно зафиксировать наличие глубоких бороздок.
  • Во внутренней части глаза можно рассмотреть большие складки из кожи.
  • Между большим и указательным пальцами находится глубокая посадка.

Возникает вопрос: «Как определить синдром Дауна?» Для этого младенцу предлагается пройти хромосомный тест. Его результаты позволят подтвердить или опровергнуть диагноз. Болезнь возникает на фоне хромосомных изменений.


Дети с синдромом Дауна имеют ряд отличительных внешних черт

Синдром Дауна у новорожденных имеет ярко выраженные черты. Их можно рассмотреть сразу после рождения. Однако некоторые из них удается обнаружить только через определенное время. В данном вопросе необходимо в обязательном порядке узнать мнение специалиста. Родители не смогут самостоятельно поставить диагноз.

Анализ производится только по внешним признакам. Дополнительно отсутствует необходимость в процедурах. Достаточно проведения тщательного осмотра. В его ходе могут быть также выявлены белые пятнышки на радужной оболочке глаза. Визуально признаками даунизма также является косоглазие и неправильное положение грудной клетки. Это далеко не единственные симптомы негативного состояния. Все дети с патологией внешне похожи друг на друга, несмотря на то, что родители у них разные.

Дети с синдромом Дауна должны пройти также серию специальных анализов. Их конечная цель – выявить хромосомные изменения. Анализируется их состав и количество.

Кроме описанных выше признаков у детей с патологией наблюдаются также другие изменения в состоянии здоровья:

  • Пониженный уровень защитных реакций организма.
  • Малыши отстают в умственном и психологическом развитии от своих сверстников.
  • Наблюдаются нарушения физиологической формы.
  • Неправильная работа сердца и сосудов.
  • Наличие других сопутствующих болезней.

Особенности проведения диагностики

На сегодняшний день вероятность развития заболевания у плода можно узнать даже во время беременности. Инновационные технологии за последнее время стали сильно развитыми. Именно поэтому женщин отправляют на обязательный тест. Для этого необходимо пройти перинатальный скрининг. Для получения достоверной картины процедура должна быть произведена три раза за всю беременность.

Если у ребенка подозревают данную патологию, то рассматривается необходимость искусственного прерывания процесса беременности. Однако в таком случае женщине приходится столкнуться с серьезным выбором в своей жизни. Далеко не каждый человек готов взять на себя ответственность в данном вопросе. На сегодняшний день патология встречается все чаще. Есть и положительный момент – при определенных обстоятельствах такой человек может стать успешным. Многие дети успешно учатся в школе, влюбляются и ведут вполне полноценную жизнь. Задача родителей в таком случае – направить все силы на правильное воспитание и развитие своего малыша. Их любовь сможет сотворить настоящее чудо и подарить жизнь «солнечному ребенку» в нормальном режиме.

Постановка диагноза даун имеет большое количество ошибок. Об этом в обязательном порядке предупреждают женщину в период забора материала. Именно поэтому большинство из них не хотят убивать своего здорового ребенка и надеяться на лучшее. Каждый человек имеет право на жизнь, и далеко не у всех пар получается впоследствии родить второго здорового малыша.


Любовь родителей поможет малышу адаптироваться

Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.

Младенец причисляется к рядам даунов в том случае, если у него были зафиксированы аномалии в строении хромосом. Каждый здоровый ребенок в наличии имеет 23 пары хромосом. В таком случае одна половина комплекта пришла к нему от матери, а вторая от отца. Если у малыша диагностируется даунизм, то в первой паре его генов фиксируется лишняя хромосома. В итоге получается, что он имеет не 46, а 47 клеток, отвечающих за генетический код. Для выявления аномалии у ребенка достаточно провести анализ крови.

Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.

Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:

Советуем почитать:Синдромы двигательных нарушений при патологии нервной системы

  • Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
  • Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
  • Конечности намного короче обычного.
  • Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
  • Обе губы значительно утолщены.
  • У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
  • Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
  • Пальцы толстые и короткие.
  • Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.

Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.

Ключевые отличия

Любой родитель сделал бы все для того, чтобы у него родился здоровый ребенок. Для предотвращения негативной ситуации существует предварительный анализ крови на биохимическом уровне. В его основе лежит выявление специальных маркеров, на основании анализа которых выявляются хромосомные отклонения у будущего ребенка. Однако возможность их проведения сегодня существует только в больших городах. Остальные варианты исследований не дают 100% гарантию правильного результата. Именно поэтому родители самостоятельно принимают решение о целесообразности сохранения плода. Научно удалось установить, что дети с синдромом Дауна чаще всего появляются у женщины старше 35 лет.

Далеко не все дети с данным диагнозом имеют схожие между собой черты. Чаще всего они имеют только сходные внешние характеристики. Определенные внешние черты они берут от родителей. В остальном можно обнаружить их похожесть как между сестрами и братьями. К сожалению, все они сильно отстают в развитии от своих сверстников. Некоторые из представителей не могут обучаться и воспринимать материал. Другие вполне могут учиться в школе и полностью самостоятельно себя обслуживают.

Особенности развития ребенка с патологией

У детей с синдромом Дауна фиксируются очевидные нарушения в процессе мышления. Они развиваются намного медленнее своих сверстников. Однако некоторым родителям удается их социализировать и научить правильно реагировать на внешние обстоятельства. Главная отличительная черта таких людей – наивность.

Дети с синдромом внешне похожу между собой

Если семья приняла решение о рождении ребенка с синдромом, то женщина должна в обязательном порядке получить консультацию специалиста в данной области. Он поможет ей избавиться от депрессии. Психологи помогают смириться с дальнейшей жизнью с больным ребенком. Родители должны понимать, что их чадо будет особенным, поэтому придется уделять ему много внимания. Детей с синдромом Дауна не считают больными. Они имеют особенное восприятие мира. Дополнительно родителям придется столкнуться с рядом операцией, которые необходимо провести для устранения патологий в работе внутренних органов. Патология приводит к развитию отклонений в работе внутренних органов. В течение первого года жизни целесообразно стать на учет в педиатрию и регулярно обследовать щитовидную железу. Далее ребенок должен побывать на обследовании в обязательном порядке один раз в год.

Ученые и психологи не перестают бороться с данной проблемой, поэтому ищут и разрабатывают специальные адаптационные программы. Родителям предлагается принимать в ней участие с момента наступления ребенку 6 месяцев. На сегодняшний день уже есть случаи, при которых родителям удалось полностью приспособить своего кроху к жизни в обществе. Дополнительно следует отметить, что дауны вполне могут выполнять простую работу в течение всей своей жизни.

Дети с патологией вполне могут стать учениками обычной общеобразовательной школы. Однако для них существуют специальные школы, в которых применяются специальные адаптационные программы. Благодаря этому будут преодолены все хромосомные изменения. Родители не должны терять терпение и надеяться на лучшее. Важно всегда любить ребенка и работать над его психологическим развитием.

Все о болезни Дауна: симптомы, диагностика, лечение

Генетический материал каждого человека расположен в парных хромосомах. Информация обо всех анатомо-физиологических и даже психологических и поведенческих особенностях человека заключается в генах.

Любое изменение в морфологии или количестве хромосом, произошедшее вследствие мутации генов яйцеклетки или сперматозоида или в момент оплодотворения неизбежно отражается на формировании плода и здоровье будущего ребенка. Некоторые хромосомные аномалии несовместимы с жизнью. Такие заболевания приводят к самопроизвольному выкидышу, часто — на раннем сроке беременности.

Другие генетические заболевания характеризуются стойкими неизлечимыми нарушениями в организме ребенка. К последним относится и болезнь Дауна, являющаяся следствием мутации 21 пары хромосом.

Родителям детей с синдромом Дауна нужно знать, что, хоть их малыши и отличаются от здоровых, они вполне могут вырасти счастливыми, в какой-то мере трудоспособными людьми.

Особенности людей с синдромом Дауна:

  1. Они могут получить образование, в некоторых несложных случаях нарушения нервно-психического развития – даже высшее, а в дальнейшем – найти работу, подходящую им.
  2. Развитие таких детей должно по возможности проходить среди здоровых сверстников и в любящей, заботливой семье.
  3. Дети с данной патологией обычно очень добрые, открытые, сильно привязываются к заботящимся о них людям. Поэтому их еще называют «солнечными детьми».
  4. Взрослые с синдромом Дауна вполне способны обзавестись семьей. У женщин почти в 50% случаев может родиться здоровый ребенок, мужчины же с этим заболеванием бесплодны.
  5. Генные мутации неподвластны влиянию человека, поэтому от возможности рождения больного ребенка, к сожалению, не застрахована ни одна женщина, хотя и существуют некоторые возрастные факторы риска.
  6. Продолжительность жизни у больных людей при должном уходе и развитии, а также при отсутствии сопутствующих серьезных заболеваний, может превышать 50 лет.

Причины возникновения синдрома Дауна

Один из важных вопросов, который волнует родителей больного ребенка – почему у них родился даун, наследственная ли это болезнь. Для ответа на него нужно определить вид повреждения 21 пары хромосом:

  1. В большинстве случаев синдрома Дауна трисомия 21 пары хромосом, то есть увеличение количества (утроение) хромосом в 21 паре, является причиной заболевания. Эта мутация происходит на стадии формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, встречается более, чем в 90% случаев и по наследству не передается.
  2. Мозаицизм: обусловлен поражением 21 пары хромосом не во всех клетках, поэтому мозаичная форма синдрома Дауна проявляется только отдельными симптомами. Такая патология также не является наследственной.
  3. Транслокация: отрезок 21 хромосомы обнаруживается в другой хромосоме. Такая перестройка у носителя ее клинически не проявляется, но у следующего поколения вызывает развитие патологии, то есть является наследственной.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Статистика рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери

Точно установленной причины синдрома Дауна нет. Выявлено несколько предрасполагающих к его развитию факторов:

  • Возраст матери менее 18 и более 35 лет на момент беременности. У слишком молодых для беременности и родов девушек процессы созревания и деления яйцеклетки еще несовершенны, у женщин, возраст которых превышает 35-40 лет, эти процессы могут быть нарушены из-за влияния на них различных повреждающих факторов в течение жизни женщины.
  • Возраст отца более 45 лет подразумевает нарушение образования сперматозоидов, повреждение генного материала в них вследствие многих причин (вредные привычки, плохая экология, особенности образа жизни).
  • Близкородственные браки. У родственников часто обнаруживаются одинаковые хромосомные повреждения. При объединении такого геномного материала повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
  • Наличие в наследственном анамнезе любой хромосомной патологии.
  • Предположительно оказывает влияние на возможность развития патологии недостаток витамина Е, фолиевой кислоты в рационе женщины на раннем сроке беременности.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна явно обнаруживаются у ребенка сразу после рождения. Внешность новорожденного имеет характерные черты:

  1. Небольшой рост, вес при рождении по сравнению со средними показателями у здоровых детей.
  2. Роднички на голове малыша большие, при пальпации, кроме большого и малого родничка, обнаруживаются и дополнительные, которые у здоровых доношенных детей определяются крайне редко, так как к моменту рождения зарастают.
  3. Маленькая голова, плоский затылок, короткая шея со складкой кожи. Ушные раковины недоразвиты, верхняя часть уха может немного свисать.
  4. Самые яркие признаки синдрома Дауна у новорожденного – это особенности черт лица: лицо плоское, нос маленький, широкий. Глаза монголоидного типа со складкой у внутреннего угла. На радужке глаза – характерные пигментные пятна. Часто обнаруживается косоглазие.
  5. При осмотре полости рта обнаруживается аркообразное верхнее небо, увеличенный в размерах язык с выраженными бороздками. Рот часто приоткрыт из-за гипотонии мимической и жевательной мускулатуры.
  6. Руки, ноги, пальцы укорочены. Суставы гипермобильны из-за недоразвитой соединительной ткани. Тонус мышц тела снижен. На ладони – поперечная складка, деформация мизинца. На стопе – увеличенный промежуток между 1 и 2 пальцем.
  7. Грудная клетка деформирована.

В некоторых случаях представлены не все симптомы: мозаичный синдром Дауна проявляется только несколькими из них.

Сопутствующие патологии у детей с синдромом Дауна

Кроме присутствия типичных признаков внешнего вида, синдром Дауна у новорожденных проявляется следующими заболеваниями:

  • эпилепсия;
  • врожденные аномалии развития миокарда, проявляющиеся пороками сердца;
  • патологии развития органов слуха, часто приводящие к развитию отита, органов зрения (глаукома, катаракта);
  • недоразвитие органов пищеварительного тракта на разных уровнях (желудочно-пищеводный рефлюкс, атрезия двенадцатиперстной кишки);
  • гипотиреоз;
  • лейкоз.

Симптоматика болезни Дауна у взрослых

Все перечисленные характерные морфо-физиологические проявления болезни у взрослых сохраняются. Дополнительно у них можно отметить следующие симптомы синдрома Дауна:

  • По причине недоразвитости соединительнотканных структур у больных часто появляются грыжи, плоскостопие, вывихи суставов вследствие их гиперподвижности.
  • Сухая, часто мраморного цвета кожа, склонная к сухости, часто бывают экземы.
  • Недоразвитость вторичных половых признаков.
  • Дефекты строения эмали и роста зубов, склонность к развитию кариеса.
  • Нарушения речи вследствие особенностей строения верхнего неба, языка, а также из-за задержки нервно-психического развития больного ребенка.
  • Склонность к полноте из-за гипотиреоза.
  • Низкий рост, обычно не более 160 см, короткие ноги и руки – симптомы синдрома Дауна, обусловленные сниженной выработкой гормона роста соматотропина в головном мозге.
  • Иммунодефицит, частые простудные инфекционные заболевания.
  • Высокая склонность к развитию с возрастом болезни Альцгеймера.

Как развиваются дети с синдромом Дауна

Такой ребенок умственно и физически абсолютно полноценным человеком стать, к сожалению, не сможет. В зависимости от характера повреждения 21 пары хромосом, будет отличаться клиническая картина болезни и возможности коррекции симптоматики.

Особенности физического развития

Для правильного развития малыш должен быть обеспечен полноценным питанием. Новорожденные с синдромом Дауна, по возможности, должны находиться на грудном вскармливании, если мама малыша полностью здорова, в ее рационе присутствуют все необходимые питательные вещества – белки, жиры, углеводы, витамины, минералы. Дополнительно педиатром обязательно назначается прием витамина Д для профилактики рахита.

Вследствие гипотонуса мышц все этапы физического развития (удержание головы, повороты туловища, попытки сидеть, ползать, вставать и ходить) у ребенка с данной патологией будут проходить позднее, чем у здоровых детей на несколько месяцев.

Чтобы помочь ребенку быстрее и правильнее физически развиться, родители должны уделять занятиям с малышом много времени. Полезным будет:

  • Массаж. Он помогает привести мышцы в тонус, укрепить их. Курсы профессионального массажа следует проходить 1 раз в 3-4 месяца. В домашних же условиях родители сами могут делать простой массаж, не требующий специального образования и подготовки.
  • Гимнастика также укрепляет мускулатуру, позволяет ребенку научиться выполнять новые движения, приобрести навыки сидения, ходьбы и т.д.
  • Помощь ребенку при попытках сесть, встать, сделать шаги. Следует придерживать малыша, переставлять ему ножки в первое время, когда он учится ходить.
  • Подросшим детям нужно на своем примере показывать, как бегать, прыгать, играть мячом, кататься на велосипеде и т.д.

Нервно-психическое развитие, становление личности при синдроме Дауна

Познавательная сфера

При данном заболевании умственная отсталость может быть разной степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. При нетяжелом дефекте положительных результатов в обучении и социализации, развитии познавательной сферы возможно достичь благодаря имеющимся сильным сторонам детей с синдромом Дауна:

  1. Они хорошо воспринимают информацию визуально, то есть, при проведении развивающих занятий, необходимо использовать наглядные пособия, карточки с изображением предметов, животных, растений, букв, цифр. Благодаря такому зрительному восприятию, а также вниманию к деталям, они способны запоминать и воспроизводить информацию, научиться читать и писать. Слуховая же память развита хуже.
  2. Многие способны освоить работу на компьютере.
  3. Такие дети очень наблюдательны, способны на примере окружающих здоровых людей многому научиться.
  4. С ними можно заниматься рисованием, лепкой, танцами, пением, так как многие люди с синдромом Дауна обладают художественными талантами.
  5. Несмотря на физическое недоразвитие, многие способны заниматься спортом: плаванием, легкой атлетикой, художественной гимнастикой.

Речевое развитие

Для развития речи нужно постоянно общаться с ребенком, с разной громкостью голоса и интонацией описывать свои действия, окружающие предметы. Занятия с ребенком, рассказы должны быть эмоционально окрашены, чтобы ребенок находился в хорошем настроении, смеялся.

Полезным считается играть с ребенком в кукольный театр, использовать пальчиковые, музыкальные игрушки, игрушки из различных натуральных материалов. Это развивает мелкую моторику и речевые центры головного мозга.

Для правильной постановки звуков бывает необходимо проведение специалистом логопедического массажа.

Эмоциональная сфера

Как правило, такие дети очень ласковые, добрые, общительные, обладают эмпатией, но их эмоции очень лабильны, подвержены быстрой смене на негативные из-за переутомления например. Поэтому не стоит проводить за занятиями продолжительное время, нужно наблюдать за ребенком, вовремя переключать его на другие виды деятельности, устраивать отдых при проявлениях раздражительности, гиперактивности. Режим дня должен быть четким.

Часто люди с синдромом Дауна подвержены стрессу, у них развиваются депрессивные, тревожные расстройства. Для коррекции этих состояний может потребоваться консультация психиатра и назначение соответствующей медикаментозной терапии.

Любая деятельность ребенка должна сопровождаться похвалами.

Диагностика синдрома Дауна

Во время беременности проводится ряд исследований, позволяющих выявить многие хромосомные патологии. Синдром Дауна не имеет признаков при беременности: у женщины нет никаких жалоб или клинических проявлений, которые указывали бы на подобную болезнь у ребенка, поэтому для выявления ее необходимо проведение ряда лабораторных, инструментальных и других исследований.

Неинвазивные методы

Каждая беременная женщина, состоящая на учете у врача, проходит скрининговые исследования, направленные на обнаружение часто встречающихся хромосомных заболеваний. К ним относятся ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое исследование

Наиболее информативна диагностика синдрома Дауна, проведенная в конце первого триместра примерно на 10-13 неделях беременности. Синдром Дауна по УЗИ проявляется следующими признаками:

  • Утолщение воротникового пространства у плода более 3 мм.
  • Отсутствие или укорочение носовых костей.
  • Уменьшение размеров плода, его трубчатых костей.
  • Пороки сердца, тахикардия у ребенка.
  • Расширенный мочевой пузырь.
  • 2 сосуда в пуповине (вместо 3 в здоровом состоянии).

Также УЗИ на выявление синдрома Дауна и другие патологи проводят на 19-23 и 30-32 неделях беременности.

Биохимическое исследование крови

Данный тест на Дауна выявляет изменение в крови беременной женщины уровня гормонов, связанных с беременностью, вырабатывающихся плацентой или организмом плода. При синдроме Дауна концентрация ХГЧ повышается, и снижается РАРР-А, АФП и свободный эстриол.

Окончательный диагноз по результатам скринингового исследования поставить нельзя, поэтому беременную женщину с подозрением на хромосомную патологию у плода и при наличии признаков синдрома Дауна на УЗИ, а также других факторов риска отправляют на консультацию к генетику, который предлагает план дальнейшего обследования, включающий проведение инвазивных методов.

Инвазивные методы

К этой группе относятся исследования, проводимые с нарушением целостности амниотических оболочек путем прокола передней стенки брюшной полости или заднего свода влагалища под ультразвуковым контролем с последующим забором разного материала, генетическим изучением его:

  • Амниоцентез: исследование на наличие поврежденных генов околоплодных вод.
  • Кордоцентез – метод забора и изучения крови из пуповины.
  • Биопсия ворсин хориона.

В редких случаях такой анализ на Дауна при беременности может спровоцировать выкидиш, инфицирование плодных оболочек, поэтому проведение подобного рода обследования должно быть обосновано.

Инвазивные исследования с почти 100% вероятностью подтверждают или опровергают диагноз. После установления высокого риска этого заболевания врач должен объяснить родителям, что это за болезнь, что ждет в дальнейшем их ребенка и самих родителей. Данная патология является показанием к проведению медицинского аборта при самостоятельном принятии такого решения беременной женщиной.

Дифференциальный диагноз иногда требуется провести между даунизмом и аутизмом. На вопрос, как определить: синдром Дауна это или другая патология, можно ответить, учитывая причины и проявления этих заболеваний:

  1. При аутизме нет никаких патогномоничных характерных черт лица, особенностей строения тела. Аутист выглядит так же, как обычный здоровый человек.
  2. Причиной аутизма не является трисомия 21 хромосомы, как при синдроме Дауна.
  3. У аутистов присутствуют такие симптомы, как стереотипные движения, навязчивое стремление к порядку, иногда — отсутствие привязанностей к окружающим людям, что особенно отличает их от людей с синдромом Дауна.

Можно ли вылечить болезнь Дауна

Этиологического лечения, устраняющего причину в настоящее время не существует.

В первую очередь, лечение синдрома Дауна основано на занятиях с логопедом, нейропсихологом и другими специалистами, которые помогают развивать нервно-психические функции, необходимые для более или менее полноценной жизни в обществе.

Для физического развития назначается ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры.

Для симптоматической коррекции некоторых признаков заболевания назначаются обычно следующие группы препаратов, помогающих улучшить качество жизни пациента:

  • Сосудистые, метаболические, нейропротекторные, витаминные препараты для улучшения работы головного мозга.
  • Противоэпилептические лекарства.
  • Препараты, корректирующие сердечно-сосудистую деятельность.
  • Средства, улучшающие моторику кишечника, спазмолитики.
  • Гормональные препараты.

При необходимости проводится хирургическое лечение: оперативное лечение катаракты, пороков сердца, желудочно-кишечного тракта и т д.

Цены на лечение

В зависимости от региона цены на различные медицинские услуги отличаются. Если для примера взять Москву, то там консультация каждого специалиста стоит в пределах 2000-3000р. УЗИ органов брюшной полости или сердца – около 2000р. Одна процедура массажа с элементами лечебной физкультуры – около 1500р.

Профилактика болезни Дауна

Так как генетические мутации неподвластны воздействию на них, профилактика заключается в устранении основных причин синдрома Дауна:

  1. Планирование рождения детей в благоприятный возрастной период (до 35 лет у женщин и до 40 лет у мужчин).
  2. Генетическое консультирование при наличии среди родственников больных с хромосомными аномалиями.
  3. Исключение близкородственных браков.
  4. Правильный образ жизни, избавление от вредных привычек.
  5. Правильное питание, соблюдение режима дня.
  6. Прием всех назначенных врачом беременной женщине препаратов, в том числе фолиевой кислоты на ранних сроках гестации.

Образ жизни детей с синдромом Дауна

Возможности социализации, физического и нервно-психического развития человека с синдромом Дауна зависят от способностей самого пациента, качества и количества проводимых с ним занятий, социального окружения. В большинстве случаев пациент с синдромом Дауна получает инвалидность в результате проведения медико-социальной экспертизы.

Некоторым удается достичь очень хороших результатов: найти посильную работу, семью, достичь удивительных результатов искусстве, спорте. На весь мир известные люди с синдромом дауна: актеры Пабло Пинеда, Паула Саж, Стефани Гинз, музыкант Рональд Дженкинз. Глядя на них, любой родитель может поверить, что его ребенок с синдромом Дауна способен прожить счастливую жизнь, если верить в него, помогать, заниматься с ним и не опускать руки.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *