Пгд эмбриона, что это?

Содержание

Что такое ПГД при ЭКО и для чего проводят данное исследование?

В данном разделе Вы узнаете:

  • Показания для PGD
  • Как проходит PGD
  • Преимущества методики CGH
  • Пренатальная диагностика
  • От чего зависит стоимость

Готовясь пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), каждая женщина или семейная пара имеет определённый страх, связанный со здоровьем будущего ребенка. Действительно никто не может предугадать, как произойдёт оплодотворение и насколько здоровым получится эмбрион. Даже у некоторых абсолютно здоровых пар (их доля составляет 5%) после зачатия естественным путём может родиться ребёнок с генетическими заболеваниями или хромосомными отклонениями, которые иногда не могут выявить даже пренатальные скрининги.

К счастью, сегодня существуют методики, которые позволяют выявлять нарушения в строении эмбриона уже в первые дни его развития. В первую очередь это преимплантационная генетическая диагностика при ЭКО. Рассмотрим подробнее, в чем именно заключается суть такого исследования.

Из названия процедуры уже понятно, что проводится данная генетическая диагностики перед имплантацией эмбриона, зачатие которого произошло экстракорпорально, в матку женщины. При естественном зачатии ПГД не проводится.

Анализ ПГД при ЭКО – это высокотехнологичное исследование, что проводится на самом раннем сроке развития эмбриона – третьем или пятом дне. Основная цель процедуры – выбор абсолютно здорового эмбриона для дальнейшей подсадки в матку. Данный анализ проводится на малом количестве биологического материала и должен быть выполнен в сжатые сроки.

Также важно учесть, что для PGD должны быть соответствующие показания:

  • возраст будущей матери выше 35 лет;
  • возраст будущего отца выше 45 лет;
  • в семье одного или обоих будущих родителей из поколения в поколение передаются одни и те же онкологические или генетические заболевания;
  • наличие в медицинской истории матери гибели плода (или новорожденного ребенка) из-за резус-конфликта;
  • привычное невынашивание беременности (выкидыши или остановка развития эмбриона на ранних сроках беременности);
  • неудачные попытки ЭКО (более трёх);
  • низкие показатели спермограммы мужчины (нарушение сперматогенеза, малое количество сперматозоидов в семенной жидкости, большое количество сперматозоидов с аномальным строением).

PGD позволяет выявить у эмбриона как хромосомные нарушения, так и генетические заболевания. Не исключено, что после проведения ПГД (PGD) диагностики при ЭКО нескольких получившихся эмбрионов подсадка будет и вовсе отменена из-за их низкого качества (это может случиться по разным причинам). Чем старше женщина, тем выше процент выбраковки эмбрионов.

Такое исследование, как ПГД, отчасти является альтернативой пренатальной диагностики, однако полностью заменить её, конечно, не может. Женщины, забеременевшие после ЭКО с PGD, также, как и все другие, должны проходить плановые УЗИ-скрининги и другие обследования для контроля над внутриутробным развитием малыша.

Следует добавить, что сегодня в России мало центров, где делают разного вида оценку генотипа эмбриона методом предимплантационной генетической диагностики ПГД при ЭКО – в СПб это центр репродукции «Генезис». Высокая технологическая оснащённость, квалификация и многолетняя практика врачей-эмбриологов, репродуктологов, генетиков дают возможность бесплодным парам стать счастливыми родителями здорового ребенка.

Преимплантационная генетическая диагностика: особенности проведения и преимущества NGS-анализа

В центре репродукции «Генезис» в рамках использования метода ПГД проводится оценка эмбриона с помощью NGS-анализа (next generation sequencing). Расшифровать эту аббревиатуру можно как «секвенирование нового (следующего) поколения» или высокопроизводительное секвенирование. Этот метод взят внедрен не так давно как в России, так и за рубежом, лишь в 2013 году, но является самым информативным на сегодняшний день. Он позволяет оценить как число всех хромосом эмбриона, так и мелкие нарушения в них.

В ходе процесса секвенации при NGS каждый сегмент генетического кода анализируется многократно. Такой подход существенно повышает точность ПГД. Считается, что вероятность ошибки или «пропуска» мутации при использовании этой технологии очень мала – ниже 0,001%.

При проведении ПГД увеличивается вероятность наступления беременности при ЭКО. По статистике, при экстракорпоральном оплодотворении с преимплантационной генетической диагностикой эмбриона методом NGS вероятность успеха составляет 70%. При этом врачи из нескольких получившихся эмбрионов выбирают только один и его подсаживают. Это помогает миновать наступление многоплодной беременности, поскольку выносить её способна не каждая женщина, тем более переступившая через порог 35-летия.

От чего зависит стоимость преимплантационной генетической диагностики эмбрионов?

Многие пары, столкнувшиеся с проблемой бесплодия, знают о процедуре ЭКО, но не всегда готовы решиться на неё. В первую очередь пугает то, что экстракорпоральное оплодотворение довольно часто проходит безуспешно. Второй же фактор – высокая цена на процедуру. И чем больше вспомогательных манипуляций необходимо произвести до подсадки эмбриона, тем выше получается стоимость.

Увеличивает цену ЭКО процедура PGD – преимплантационная генетическая диагностика эмбриона. Высокая цена объясняется тем, что для проведения всех подготовительных манипуляций с эмбрионом требуется дорогостоящее оборудование: микроскопы, центрифуги, компьютерная техника, микрохирургические инструменты, медикаменты и многое другое.

Взглянуть на ценовую политику можно и под другим углом. Во сколько может обойтись лечение родившегося больного ребёнка (если оно вообще окажется действенным)? Сколько трудностей придётся преодолеть родителям и малышу на пути борьбы со сложным заболеванием? Скорее всего, эти значения окажутся не сопоставимыми, и вопрос, делать или не делать анализ ПГД (PGD) эмбриона, отпадёт сам собой. По показаниям делать, безусловно.

Сделать это исследование можно в центре репродукции «Генезис». Здесь работают высококвалифицированные профессионалы различных специализаций: гинекологи, репродуктологи, эмбриологи и другие. Техническая оснащённость клиники не уступает многим европейским медицинским центрам по планированию семьи. Здесь бесплодным парам порекомендуют именно тот комплекс мероприятий, который максимально увеличит шанс наступления беременности с первой попытки. Сколько стоит ПГД в каждом конкретном случае, сколько эмбрионов нужно подвергать анализу ПГД (PGD), рассчитывается индивидуально (стоимость фиксируется в договоре между клиникой и пациентом).

Предимплантационная генетическая диагностика

  1. Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона: общие сведения о процедуре
  2. Генетика эмбрионов при ЭКО : история возникновения
  3. Цели проведения генетики эмбрионов при ЭКО
  4. Генетический анализ эмбрионов при ЭКО : основные показания
  5. Генетическое исследование перед ЭКО : преимущества и риски
  6. Предимплантационная генетическая диагностика и особенности её проведения
  7. Стоимость предимплантационной генетической диагностики эмбриона

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО ) с предимплантационной генетической диагностикой (ПГД) эмбрионов, подготовленных для подсадки — процедура, которая проводится с целью исключения наследственных болезней у плода. Данный способ используется для отбора здоровых эмбрионов, намного увеличивает шансы женщины забеременеть. Его применяют на практике многие известные клиники, занимающиеся экстракорпоральным оплодотворением. Суть методики заключается в том, что генетические болезни у зародыша определяются до его переноса в полость матки.

Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона: общие сведения о процедуре

Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона заключается в предварительном исследовании эмбриона, который потом будет имплантирован в матку. Мероприятие носит комплексный характер, помогает исключить наличие хромосомных аномалий у плода.

Генетическое исследование и ЭКО — взаимосвязанные процедуры, которые выполняются параллельно друг другу. Чтобы осуществить генетический анализ, медицинский специалист предварительно стимулирует женщине яичники. В результате такой работы активизируется выработка фолликулов, их количество значительно увеличивается и это помогает получить более точные результаты исследования. Риск нанесения травм эмбриону в ходе предимплантационного генетического анализа минимален (меньше 1%), потому что процедура проводится на самых ранних стадиях его развития (через несколько дней после оплодотворения).

ПГД перед проведением ЭКО представляет собой молекулярно-биологическое тестирование набора хромосом в клетках или яйцеклетках зародыша. Генетическое исследование зародыша помогает врачам:

  • выявить более 150 наследственных болезней;
  • свести к минимуму риски рождения малыша с патологиями;
  • повысить эффективность лечения бесплодия.

К особенностям процедуры можно отнести следующие факторы:

  • сокращение частоты невынашивания плода;
  • сохранение вероятности ложного результата тестирования (по сути, эмбрион здоров, однако генетический анализ демонстрирует признаки отклонения, или, наоборот, у зародыша есть генетические патологии, но в анализе их не видно), погрешность достигает 10-15%;
  • не существует точных доказательств того, что скрининг увеличивает вероятность наступления беременности.

Проведение ПГД никоим образом не нарушает протокол лечения женщины в рамках ЭКО . Все исследовательские манипуляции осуществляются в лаборатории. Единственный нюанс — экстракорпоральное оплодотворение, совмещённое с генетическим анализом, требует большего количества эмбрионов. Чтобы их получить, специалисту приходится стимулировать яичники пациентки более активно.

Современный генетический скрининг эмбриона помогает выявить не только ранние пороки развития плода, но и обнаружить особые гены, которые провоцируют развитие опухолевых новообразований в груди, кишечнике, яичниках и других органах взрослого человека.

Женщина, которая планирует делать ЭКО , может являться носителем геномных заболеваний. В этом случае врач проводит генетический анализ биполярных телец её яйцеклетки до оплодотворения. Данный способ является отличной альтернативой ранней пренатальной диагностике. Он помогает уберечься от прерываний беременности вследствие обнаружения у плода отклонений генетического характера.

Генетический анализ эмбриона при ЭКО даёт больше возможностей для определения пола будущего ребёнка во время скрининга. Специалисты используют эту информацию для предупреждения развития аномалий плода, связанных с его половой принадлежностью.

В целом методика генетического анализа зародышей перед искусственным оплодотворением яйцеклетки имеет право на существование. Правда, на практике оказывается, что она не совершенна.

Генетика эмбрионов при ЭКО : история возникновения

Метод предимплантационного диагностирования генетических патологий предполагает обнаружение отклонений развития, наследуемых зародышем по генетическому признаку, от родителей. Следует заметить, что у малыша не всегда проявляются симптомы генетических дефектов и мутаций, если его родители (или один из них) являются носителями плохих генов. Здесь всё зависит от их комбинации у крохи. Ребёнок может унаследовать от мамы и папы или рецессивный, или доминантный признак патологии. Например, если крохе передался доминантный ген, который преобладает над неизменённым, то риск проявления генетического заболевания достигает 50%. Если оба родителя являются носителями рецессивного гена, клинические симптомы генетической патологии у их малыша проявятся только при унаследовании сразу 2-х рецессивных генов. Определить комбинацию генетического материала, переданного от родителей зародышу, помогает генетика эмбрионов при ЭКО.

Идея выполнения предимплантационной генетической диагностики впервые возникла задолго до появления на свет первого малыша, зачатого искусственным путём. Работа над совершенствованием методики предварительного генетического исследования сформированных зародышей имеет следующие вехи.

  • 1967 год — учёные Р. Гарднер и Р. Эдвардс публикуют научную статью о выполнении биопсии зародышей кролика, которая помогла определить пол до их помещения в матку. В своей публикации исследователи говорят, что подобные процедуры в будущем можно проводить и для человека.
  • 1990-е годы. Появляется возможность проведения ПГД для людей. Процедура экстракорпорального оплодотворения достигла высокого технологического уровня, стала более совершенной. Успешно выполнена разработка полимеразной цепной реакции (ПЦР), благодаря чему стало возможным проведение анализов ДНК отдельных клеток живого организма.
  • 1989 год — предприняты успешные попытки определения пола у человеческого зародыша посредством ПЦР-анализа дробящихся клеток (бластомеров) эмбриона.
  • 1990 год — супружеские пары, имеющие риск генетических патологий по рецессивной, Х-сцепленной болезни, успешно прошли процедуру определения пола с применением технологии ПЦР-анализа, и после неё родили здоровых малышей.
  • 1990 год — впервые проведена диагностика моногенной патологии до оплодотворения яйцеклетки. В работе использовался метод ПЦР-анализа полярных телец из яйцеклетки.
  • 1992 год — на свет появился малыш, который, находясь в эмбриональном состоянии, прошёл процедуру ПЦД с диагностированием моногенной патологии (муковисцидоза).

Позже система предимплантационной генетической диагностики была усовершенствована. Для выявления хромосомных аномалий плода и пола зародыша стали использовать методику флуоресцентной гибридизации (FISH). В 2012 году метод FISH был признан устаревшим. Его постепенно вытесняет технология сравнительной геномной гибридизации. Но следует заметить, что полимеразная цепная реакция всё равно осталась основным способом определения моногенных болезней у зародышей, подготовленных к имплантации.

Цели проведения генетики эмбрионов при ЭКО

Генетический анализ при ЭКО проводится для достижения определённых целей.

  1. Сократить риск зачатия младенца с генетическими отклонениями у родителей, которые являются носителями некачественного генетического материала.
  2. Убрать эмбрионы, которые имеют генетическую предрасположенность к неизлечимым или плохо поддающимся терапии заболеваниям.
  3. Убрать зародыши, у которых обнаружены аномалии кариотипа.
  4. Определить резус-фактор эмбриона, чтобы появилась возможность исключить риски развития гемолитических патологий у младенца.
  5. Выяснить половую принадлежность будущего ребёнка и пресечь наследование генетических болезней, сцепленных с полом.
  6. Выяснить причины, по которым предыдущие попытки сделать ЭКО оказались безуспешными, а имплантация эмбриона не произошла.
  7. Выполнить процедуру HLA-типирования, которая поможет выбрать эмбрион для зачатия ребёнка-донора. Этот способ используют, если у родителей есть больной малыш, которому необходим донорский орган. По сути, зачатый посредством ЭКО младенец становится спасителем для своего брата или сестры.

Генетическое исследование сформированных эмбрионов способствует выявлению множества наследственных заболеваний. Например, ПГД моногенных патологий помогает обнаружить:

  • болезнь Тея-Сакса;
  • муковисцидоз;
  • миодистрофию Дюшенна;
  • гемофилию типа А;
  • серповидно-клеточную анемию.

Генетический анализ выявляет и хромосомные аномалии. Точнее, в лаборатории изучают зародыш на предмет наличия 9-ти хромосомных отклонений:

  • трисомия 21-й хромосомы (провоцирует развитие синдрома Дауна у плода);
  • патологии 18-й хромосомы (развитие синдрома Эдвардса);
  • патологии 16-й, 17-й, 18-й хромосом;
  • нарушения, связанные с 13-й хромосомой (у малыша диагностируется синдром Патау);
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • отклонения в 22-й хромосоме (диагностирование у малыша синдрома «кошачьих зрачков»).

Предимплантационная генетическая диагностика также способствует выявлению:

  • почечного поликистоза;
  • торзионной дистонии;
  • анемии Фанкони;
  • фенилкетонурии;
  • миодистрофии;
  • пигментозного ретинита;
  • пузырчатки;
  • ретинобластомы;
  • ахондроплазии;
  • миопатии;
  • миодистрофии.

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО : основные показания

Проведение предимплантационной генетической диагностики рекомендовано одиноким женщинам или семейным парам, у которых существуют медицинские показания для такой процедуры. Генетическое исследование эмбриона перед подсадкой в матку проводится в следующих случаях.

  1. Родители (либо один из них) являются пассивными или активными носителями наследственных болезней. В связи с этим появляется большой риск, что серьёзные генетические патологии (моногенные или связанные с перестройкой хромосом), передадутся плоду.
  2. Возраст родителей. Предимлантационную генетическую проверку зародышей нужно проводить обязательно, если будущей матери — более 35 лет, а будущему отцу — 39-40 лет. Чем старше пациенты клиник репродуктологии, тем выше у них риск зачать малыша, имеющего врождённые патологии, не связанные с носительством родителями мутационных генов.
  3. Резус-конфликт, приводящий к гибели плода.
  4. Наличие в яйцеклетках и спермиях хромосомных и генетических отклонений.
  5. Более 2-х безуспешных попыток ЭКО.
  6. Спермограмма будущего отца свидетельствует о наличии серьёзных проблем со здоровьем (азооспермия, олигозооспермия, большое количество дефектных спермиев в эякулятной жидкости).
  7. В анамнезе женщины присутствует более 2-х самопроизвольных абортов, которые произошли на ранних стадиях беременности.
  8. Если у родителей уже есть ребёнок, страдающий от тяжёлой патологии, и ему необходимы стволовые клетки, то рождение ещё одного малыша (который может стать донором) является острой необходимостью. Данная методика относится к системе HLA.

Проведение ПГД по медицинским показаниям перед искусственным оплодотворением в дальнейшем исключает необходимость пренатальной диагностики, увеличивающей риски преждевременного прерывания беременности.

Генетическое исследование перед ЭКО : преимущества и риски

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, стоимость которой довольно высока, обладает своими преимуществами и недостатками.

Достоинства процедуры:

  • отобранные после диагностики эмбрионы полностью здоровы, поэтому в слизистую матки при проведении искусственного оплодотворения помещается качественный материал;
  • вероятность развития хромосомных аномалий у плода после ЭКО с ПГД минимальна, поэтому женщине не нужно будет делать аборт;
  • риски повреждения эмбриона при генетическом анализе минимальны и составляют меньше 1%;
  • генетический анализ ЭКО медицинские специалисты признали безвредным (процедура проводится, когда зародыш находится на раннем этапе развития, его клетки при делении могут взаимозаменяться и взятые для биопсии бластомеры быстро замещаются другими, здоровыми клеточками);
  • вероятность возникновения у плода врождённых пороков развития практически равна нулю;
  • повышается успешность терапии бесплодия;
  • исключается вероятность резус-конфликта у матери и плода;
  • определяется пол будущего малыша (эта информация актуальна для родителей, которые являются носителями наследственных болезней, связанных с полом);
  • подбирается зародыш, обладающий гистологической совместимостью и подходящий для донорства сестре или брату, страдающих тяжёлыми заболеваниями (например, онкологией).

Отрицательные моменты генетической диагностики перед ЭКО:

  • преимплантационная генетическая диагностика, цена которой многим пациенткам кажется непомерно высокой, всё-таки имеет минимальные риски нарушения целостности зародыша в результате биопсии;
  • сохраняется вероятность появления ложных результатов генетического анализа, подсадки в матку эмбриона с плохой генетикой, ошибочного «отсеивания» здоровых зародышей (в связи с этим женщинам, которые уже забеременели после ЭКО , специалисты рекомендуют пройти дополнительную диагностическую проверку, взять для анализа ворсинки хориона, выполнить амниоцентез);
  • самое тщательное лабораторное исследование эмбрионов не даёт полной гарантии того, что все эмбрионы с дефектами и генетическими отклонениями будут исключены (метод характеризуется 95-97% достоверностью, однако остаётся риск беременности с наличием аномалий у плода);
  • генетическое исследование эмбрионов перед имплантацией в матку не даёт 100% гарантий того, что процедура ЭКО пройдёт успешно (согласно статистике, выполнение стандартных протоколов ЭКО проходит успешнее, нежели подсадка зародышей с их предварительным генетическим исследованием в лаборатории).

Предимплантационная генетическая диагностика и особенности её проведения

Выполнение предимплантационной генетической диагностики становится возможным только в составе комплекса процедур ЭКО /ИКСИ (искусственно инсеминации мужской семенной жидкости). Такая необходимость возникает потому, что при выполнении стандартного протокола ЭКО к одной женской яйцеклетке добавляют большое количество мужских половых клеток. Получается, что лишние сперматозоиды в процессах оплодотворения участия не принимают. Однако они сохраняются, и могут попасть в биоматериал, который берётся для генетического предмиплантанционного анализа.

Выполнение ПГД предусматривает, что оба супруга пройдут исследование для выявления генетических дефектов. Если этот анализ покажет наличие мутаций неясного происхождения или не выявит характер генетических отклонений, то предварительное диагностирование перед ЭКО становится невозможным.

Проведение ПГД даёт возможность выполнения биопсии на разных этапах эмбрионального развития.

  1. Забор полярных телец из яйцеклетки или зиготы. Биоматериал позволяет исследовать только хромосомный набор матери будущего младенца. Метод высокоэффективен, если генетические отклонения в семье наследуются только женщинами. При помощи анализа определяется состояние здоровья яйцеклетки, причём она сама не подвержена повреждениям. Если генетические отклонения в яйцеклетке не обнаружены, её оплодотворяют, а потом вместе с эмбрионом подсаживают к женщине в матку.
  2. Взятие клеток на этапе их дробления (бластомеры, эмбрион, включающий в себя 6-10 клеток). Указанный период соответствует 3-му дню развития зародыша. Процедура биопсии здесь предусматривает анализ 1-2 бластомеров. Она проводится удалённо, а эмбрионы продолжают развиваться. Перенос в слизистую матки наиболее качественных зародышей происходит через 5 суток после оплодотворения.
  3. Забор клеток у зародыша, находящихся в стадии бластоцисты. Повторный анализ, который проводят в тех случаях, когда результаты исследования на стадии дробления оказались сомнительными.

Оптимальную схему предимплантационной генетической диагностики подбирает для пациенток специалист-генетик. Часто бывает так, что исследование полярных телец осуществляют в комплексе с анализом бластомеров. Это позволяет получить более точные результаты диагностики.

Стоимость предимплантационной генетической диагностики эмбриона

Предимплантационная генетическая диагностика, цена которой колеблется в пределах 50-120 тысяч рублей, пациенткам с низким материальным достатком кажется дорогостоящей процедурой с высокими рисками. Однако по сравнению с общей суммой за ЭКО стоимость диагностической проверки невелика. Манипуляция проводится в рамках общей программы женщинам, которые решились на искусственное оплодотворение.

Какой бы дорогой не казалась предимплантационная генетическая диагностика, стоимость её по сравнению с лечением наследственных заболеваний во много раз меньше. Цена на процедуру формируется с учётом затрат на использование недешёвых материалов и современного диагностического оборудования. Берётся во внимание и квалификация медицинского персонала. В России за ПГД нужно заплатить около 100 000 рублей. Цена варьируется в разных пределах, от 35000-90000 до 130 000 рублей. На неё влияют такие факторы, как:

  • число исследуемых зародышей;
  • количество проверяемых хромосом;
  • необходимость исключить патологии, сцепленные с полом;
  • необходимо определить причины невынашивания беременности;
  • частичная или полная проверка эмбрионов.

В Украине сумма за предимплантационную диагностику эмбрионов колеблется в диапазоне 14000-44000 гривен. Диагностика дополнительных зародышей оплачивается отдельно и стоит около 7000 гривен.

Супруги могут заказать отдельное исследование для выявления у эмбриона конкретной наследственной патологии, или полный комплекс анализов.

Время преимплантационной диагностики

Преимплантационная генетическая диагностика(ПГД) помогаетродитьздорового ребенка.Звучит как фантастика, а на самом деле — доступнаяв Клинике МАМА реальность.

Взрослые люди отличаются тем, что принимают взвешенные обдуманные решения. Особенно если это касается продолжения рода. Для тех, кто осознанно пришел к решению завести ребенка в возрасте глубоко за 30, домокловым мечом висит растущая со временем вероятность развития патологий плода. Об этом говорят врачи, журналисты и грустные родители, у которых самое большое в жизни горе — больной малыш.

В Женских консультациях на ранних сроках беременности есть обязательная перинатальная диагностика, когда беременной женщине сообщают буквально приговор: что ждать — счастье или горе. В худшем случае приходится делать выбор между прерыванием беременности и решением растить ребенка с генетическими отклонениями.

Страх заставляет многих отказаться от мечты стать родителями. Но… оказывается, не только страх, но и отсутствие информации. Ведь решение этой проблемы есть — преимплантационная диагностика. Возможно, Вы еще не знаете, что это такое.

Что такое Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — современный молекулярно-биологический анализ патологий эмбриона. Использование метода ПГД позволяет провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки. Данное исследование проводится в рамках программы ЭКО и позволяет переносить в полость матки только проверенные отобранные эмбрионы. То есть, метод абсолютно не травматичен для женщины. Обычно исследование проводят на эмбрионах после трех суток развития. У будущего ребенка есть шанс избежать тяжелых аномалий.

Когда приходит время ПГД

Первая часть ЭКО проходит традиционно — у будущей мамочки получают яйцеклетки. У будущего папочки — сперматозоиды. В результате оплодотворения появляются эмбрионы, и тут наступает время ПГД.

Если вы мудро предпочли осторожный путь, то остановите свой выбор на репродуктивной клинике, где в принципе есть возможность сделать ПГД, а их немного даже в Москве. Одна из самых лучших — Клиника МАМА с опытными профессионалами и сложнейшим, необходимым для данной процедуры оборудованием.

Что происходит в лаборатории

Когда эмбриональная клетка получена, из нее выделяют ядро, в котором и содержится весь генетический материал. Далее в ядро внедряют специальные подкрашенные ДНК-зонды. В результате исследования получается изображение, в котором исследуемые хромосомы видны в виде цветных точек. С их помощью и удается узнать о будущем будущего человечка.

В день переноса супруги получают цветную картинку с генетическим описанием эмбрионов, после чего будущие родители вместе с лечащим врачом принимают решение о том, какой эмбрион выбрать и перенести в полость матки.

ПГД помогает родить гаратированно здорового ребенка. Звучит как фантастика, а на самом деле — доступная реальность.

Кому рекомендована Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

В принципе, диагностика рекомендована всем. Это же не лечение. Если говорить о приоритетах, то для будущих родителей он один — здоровье ребенка. Все хотят гарантий, однако даже молодым родителям, без диагностики, никто ее дать не может. Но иногда ПГД просто необходимо. Например, если у женщины были выкидыши — это говорит о повышенном риске, и требует особого внимания.

Рассмотрим такой вариант: женщина в протоколе ЭКО, и не сделала ПГД. А возраст у нее и/или у супруга за 35, соответственно риски аномалий — появления лишних хромосом или их отсутствия — огромны.

Патология с лишней третьей хромосомой по 16 пар с большой долей вероятности приведет к выкидышу на раннем сроке. Она чаще всего встречается и составляет более 30% от всех трисомий. При спонтанном выкидыше примерно треть составляет тройной набор всех хромосом и 5% тетраплоидии (четверной набор). Эти численные хромосомные мутации реально разглядеть при проведении генетической диагностики. Выкидыш для женщины, желающей стать матерью, — настоящий стресс. Физический и психологический, а ПГД — шанс избежать его.

Некоторые, хромосомные нарушения совместимы с благополучным течением беременности. Так может родиться младенец с синдром Дауна. Это заболевание одно из самых частых трисомий, аномалий 21 хромосомы. Синдром встречается в среднем 1 на 700 случаев, но вероятность повышается с возрастом матери. У женщин старшего возраста частота рождения больных с синдромом Дауна достигает 4 %.

Репродуктолог будет рекомендовать вам проводить ПГД, если у вас: 1) Были выкидыши на ранних сроках. Половина спонтанных абортов на ранних сроках и/или биохимических беременностей вызвано хромосомными аномалиями. 2) Будущая мать старше 35 — с возрастом многократно возрастает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.3) Уже были неудачные попытки ЭКО. Они могут быть связаны с генетической патологией перенесенных эмбрионов4) У будущих родителей (или у одного из них) диагностировано генетическое заболевание. Врач-генетик порекомендует способ решений проблемы, объяснит насколько высок риск зачатия ребенка с генетической патологией. Родители смогут осознанно выбрать способ зачатия. 5) Если у родителей (или у одного из них) уже есть ребенок с патологиями. 6) У отца будущего ребенка тяжелые нарушения выработки спермы. Синдром Клайнфельтера, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдромом «кошачьего глаза», трисомия хромосомы 8 и 9.

ПГД — единственный способ определить численные хромосомные аномалии эмбриона до наступления беременности. Это может повысить эффективность лечения бесплодия. Иначе говоря, шанс наступления беременности увеличится, а риск невынашивания снизится, ведь врач подсадит только отобранный эмбрион.

Сроки

* Планировать ПГД лучше заранее * ПГД проводится только в протоколах ЭКО и обычно не ранне чем через 3 суток развития эмбрионов. * Диагностика занимает 6-8 часов, поэтому перенос делается на 5 либо 6-й день культивирования.

Надо спешить!

Что может быть важнее гарантии здоровья? Причем не только своего, но и будущего ребенка. Вопрос казалось бы риторический. Тем не менее, представители разных «этических комитетов» и религиозных организаций выступают с критикой ПГД. По их мнению, неконтролируемое использование подобных технологий может привести к селекции не рожденных детей по интеллекту, росту, цвету глаз и полу. В ответ на эти обвинения, председатель HFEA Сюзи Лезер (Suzi Leather) заявила о том, новое решение не является предпосылкой к массовому проведению генетического тестирования.

Что будет в скором времени, и запретят ли ПГД, не известно. Например, в Китае, где зашкаливают цифры народонаселения, можно родить только одного ребенка, поэтому в стране запретили узнавать на УЗИ пол плода. Причины, к сожалению, могут найти. Так, в европейских странах женщинам после 39 лет врачи советуют не рожать, а заниматься собой, ходить в СПА, на выставки и путешествовать по миру. Развитие прогресса всегда происходит трудно… К счастью, в России очень либеральное репродуктивное законодательство и ПГД диагностика разрешена. Подумайте, может и вам нужно сделать ПГД?

Есть пословица: «Кабы знал, где упасть, так бы соломку подстелил». «Стелите соломку» — делайте ПГД! Сейчас это доступно.

Рекомендации Клиники МАМА

Вы давно хотите ребенка, но что-то не получается? Обратитесь к репродуктологу Клиники МАМА. Сделайте это прямо сейчас! Телефон группы поддержки +7 495 921 34 26

Сделайте первый шаг — запишитесь на прием! или позвоните +7 495 921-34-26 8 800 550-05-33 бесплатный телефон по России info@ma-ma.ru

Генетическая Диагностика Эмбриона

Помогает ли применение этого метода избежать рождения ребёнка с хромосомными аномалиями?

Проведённые данным методом исследования помогают избегать перенос эмбрионов с хромосомными нарушениями, например с трисомией 21(синдром Дауна).

Все ли хромосомы эмбриона анализируются путём Генетической Диагностики?

Клетки человека содержат 23 пары хромосом; некоторые из них настолько важны, что их аномалии могут нарушить процесс клеточного деления эмбриона.

Наиболее часто этим аномалиям подвергаются хромосомы 13, 16, 18, 21, 22, X и Y. В Институте Маркес мы исследуем 9 пар хромосом, что помогает обнаружить до 85% присутствующих аномалий.

Для пациентов с генетическими заболеваниями мы проводим прямое исследование эмбриона на патологию.

Как проводится Генетическая Диагностика эмбриона?

На второй день после проведения Экстракорпорального Оплодотворения, на стадии 6ти-8ми клеток, от эмбриона берётся проба на биопсию (с помощью пипетки отделяется одна клетка, а затем она проходит генетический анализ). Генетически нормальный зародыш быстро регенерирует, и на следующий день переносится в матку женщины.

Может ли процесс биопсии повредить эмбрион?

Это сложнейшая процедура, выполняемая нашими экспертами в области биологии, однако она ни в коей мере не влияет на нормальное развитие зародыша.

Позволяет ли техника Генетической Диагностики избежать передачу генетических заболеваний?

Да, может, и в этом заключается наибольшее преимущество для пациентов с генетическими заболеваниями, так как эта техника увеличивает до максимума шанс иметь здорового ребёнка. Есть два типа моногенных аномалий: аутосомные аномалии, представленные фиброзной кистой, миотонической дистрофией и болезнью Хантингтона, а также связанные с половой принадлежностью нарушения: синдром ломкой хромосомы Х, мускульная дистрофия Дюшена и гемофилия.

Могут ли пациентки, перенёсшие самопроизвольные аборты, воспользоваться этой техникой с целью увеличить шансы на наступление беременности?

Да, ведь данная техника помогает предотвращать самопроизвольную потерю беременности. Очень важно проводить диагностику при эмбриональном факторе.

Кто может воспользоваться программой Генетической Диагностики эмбрионов?

Глядя на полученные результаты данной программы, пациенты, проходящие курс Экстракорпорального Оплодотворения, всё чаще обращаются к технике Генетической Диагностики эмбрионов. Особенно часто прибегают к этому методу женщины старше 37 лет, а также пациентки, проходившие курс ЭКО и имеющие отрицательные результаты.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *