ВПР плода, что это?

ВПР ЦНС плода, АГП, не для беременных

Я мама троих деток. Когда зимой я узнала, что беременна, хотела пойти на аборт из-за боязни, что не «потянем» четырех детишек финансово. Но подруге приснился сон — какое-то облачко, светлая и чистая душа ребенка. Я решила сохранить дитя и уже любила его всем сердцем. Думала, что Бог дал мне счастье и грех пойти на аборт. С первый дней беременности чувствовала себя очень плохо, приходила с работы и валилась с ног. постоянно болело горло. Через три месяца стало немного лучше. На первом скрининге в 13 недель увидела моего малыша. Ходила безумно счастливая. Но страхи, что будет сложно с четвертым ребенком, не отступали. Постоянно мучали простудные заболевания, ОРВИ. Несколько раз была на больничном. На 22 неделе на узи врач увидела приращение плаценты. Я не думала, что это так опасно и врач не предупредила о последствиях. На 24 неделе узи малыш прятался, как будто закрывался от нас. Все время чувствовала себя плохо. На 32 неделе на ктг были плохие результаты. Гинеколог спокойно выписала курантил и отправила домой.

На следующий день жизнь моя перевернулась. На узи врач обнаружила гидроцефалию плода и успокоила, что таких деток родоразрешают и делают шунтирование, но по ее лицу было понятно, что все плохо. Через два дня я пошла к генетику и на узи эксперта. Там диагноз подтвердился. Врач сказала, что надо делать прерывание. Пошла на МРТ, чтобы выяснить как сильно пострадал вещество мозга. На МРТ все было еще хуже, в головке жидкость, кровоизлияние, половина мозга пострадало. Но я надеялась на лучшее, думала, операция по шунтированию поможет. Госпитализировали в обсервационное отделение роддома и в тот же день на узи сердцебиение малыша не прослушивалось. Мой ангелочек покинул меня. Но стоял вопрос о приращении плаценты, так как на МРТ врач увидел, что плацента врастает в мочевой пузырь.

Назначили операцию на 6 августа и еще два дня я ходила с неживым малышом в животе, чувствовала, как ручка или ножка задевала меня изнутри. Операция длилась 4 часа. Матку удалили и ушивали мочевой пузырь. Три дня в реанимации. Малыша я не видела, муж похоронил его сам. Похоронил в конвертике, который я купила на выписку…

Так жалею, что не смогла посмотреть на него. Улетел как облачко, остались только фото с узи и мои чувства. Я думаю, выйду с реанимации и все будет позади. Но все страшное только начиналось. Страшная тоска по малышу, страх, что старшие дети не смогут приласкать его (они спорили, кто первый возьмет его на руки, целовали живот), мысли, что ребенок тихо умирал во мне и ему было больно, чувство вины, что не уберегла… И еще много много мыслей в голове и горе… страшное горе от потери. Лежать в роддоме без ребенка — это просто ад. Единственное, что врачи положили меня в одну палату с такой же как я — мамой ангела. В день выписки бегала по отделению, собиралась домой. Но выйдя из роддома слезы катились рекой. У меня были пустые руки. Дома слезы не прекращались, ведь в том месте должна была стоять кроватка. Муж вывез все детские вещи из дома, чтобы не травмировать. Мысли менялись каждый день, вина, что не следила должным образом за здоровьем, что не обратилась к другому врачу и еще много всего.

Никакой надежды на рождение ребенка у меня нет, ее удалили вместе с маткой. Какая же я была глупая, когда боялась что не потяну четверых детей. Сейчас бы все отдала за рождение ребенка. И нашла бы силы вырастить. Понимание приходит слишком поздно.

Никуда не выхожу из дома, только с мужем по необходимости. Не отвечаю на телефонные звонки, не общаюсь с людьми. Только дом и дети. Пустота внутри. Знаю, что мне есть для кого жить и все рано пустота. Может, моя история поможет кому — то, чтобы не совершать моих ошибок, беречь свое здоровье, быть внимательнее к себе, не слушать одного врача.

В работе моего гинеколога много ошибок, только ребенка не вернуть. Она приезжала ко мне домой, хотела поговорить, но я не вышла. судиться с ней не собираюсь, чего она так боится, видимо.

Внутриутробные пороки развития

Внутриутробные пороки развития — постоянные изменения органа или всего организма, которые развиваются у плода в период внутриутробного развития, а иногда их появление начинается (или диагностируется) уже после рождения ребенка.

По оценкам, среди новорожденных от 3 до 15% детей рождаются с теми или иными внутриутробными порками развития, частота которых заметно выше в некоторых популяциях, а именно среди работниц вредных производств, проживающих в неблагоприятных районах, употребляющих алкоголь, табак и наркотики.

Причины

Этиологически все внутриутробные пороки развития расцениваются как последствия мутаций либо мутаций в сочетании с внешними причинами или тератогенными факторами.

Таких причин очень много, и выявить основополагающую причину очень трудно. Генетический дефект может развиться как индивидуальная патология данного плода (то есть родители не являются носителями дефектной генной информации), а может передаться ребенку от одного или обоих родителей — носителей поврежденного генного материала.

Симптомы

Внутриутробные пороки развития плоды разнообразны, и порой не имеют каких-то внешних признаков, или признаков выявляемых во время пренатального скрининга. Из хромосомных внутриутробно сформировавшихся пороков развития чаще всего встречаются синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Эдвардса.

Другие внутриутробные пороки развития, не связанные с хромосомными аберрациями, выглядят по частоте встречаемости так: отсутствие или деформация какой-либо части тела или органа; анатомические дефекты лицевого скелета и мягких тканей; пороки сердца; незаращение спинногомозгового канала.

Естественно, что каждый порок развития будет иметь свою клинику и разную степень выраженности. Даже классический синдром Дауна не всегда проявляется привычными внешними признаками. Тот же эпикантус — вертикальная складка века — встречается лишь у 80% детей с данным синдромом.

Диагноз и лечение

Диагностика внутриутробных пороков развития проблема не только медицинская, но и социальная. Учитывая, что в оценке результатов пренатального скрининга плода играет роль человеческого и технического фактора (например, незамеченная погрешность в настройке аппарата УЗИ, неверная трактовка результатов лабораторного исследования или технические ошибки), необходимо максимально ответственно подходить к утверждению о наличии пороков развития данного плода.

Пренатальный скрининг включает все необходимые исследования, которые могут указать на возможность наличия у плода внутриутробных пороков развития. В обязательное скрининговое исследование входят забор крови на выявление специфических сывороточных маркеров хромосомных патологий, УЗИ, а при необходимости — инвазивные вмешательства.

По особым показаниям скрининг обязаны пройти женщины из групп риска, а также беременные, страдающие пристрастием к спиртному, курению, наркотикам.

Лечение ВПР невозможно за редчайшим исключением (как один из примеров — известный случай прооперированного Сэмюэля Александера Армаса, нерожденного тогда еще младенца со spina bifida).

Прогноз

Целиком и полностью прогноз зависит от того, какие внутриутробные пороки имеются у плода. Их сочетание — тяжелый прогностический признак, как и наличие хотя бы незначительных пороков жизненноважных органов и систем.

Есть некоторые пороки развития, при которых дети жизнеспособны, а при должном уходе и соблюдении медико-педагогических рекомендаций ведут обычную жизнь, аналогичную жизни окружающих. Тем не менее, проблема внутриутробных пороков развития сложная, болезненная, и в прогностических случаях — обсуждаемая.

Навигация » Токсикоз беременных Недостаток витамина Д «

Врождённые пороки развития опорно-двигательного аппарата.

ВП скелета и мышечной системы встречаются довольно часто. Врожденные пороки развития ВПР ОДА можно подразделить на заболевания костей и заболевания мышечной системы.

Заболевания костей, в свою очередь, делятся на системные и изолированные пороки скелета.

К системным порокам скелета относятся:

1) остеохондродисплазии – группа ВПР, характеризующаяся значительным укорочением и утолщением конечностей. Например, ахондроплазия – укорочение и утолщение костей конечностей с нарушением развития лицевых костей;

2) несовершенный остеогенез (несовершенное костообразование) – гетерогенное заболевание, которое характеризуется патологической врожденной ломкостью костей в сочетании с другими аномалиями (врожденные переломы с искривлением конечностей и ребер, свод черепа построен только из соединительной ткани, наблюдается гидроцефалия);

– дополнительные мышцы или их сухожилия;

– оссифицирующий миозит, то есть замещение мышц и сухожилий костной тканью.

Заболевания мышечной системы также можно разделить на системные и изолированные.

К системным порокам мышечной системы можно отнести болезнь Оппенгейма, которая может характеризоваться гипоплазией поперечнополосатых мышц, что приводит к гипоплазии дыхательных мышц, а, следовательно, к пневмонии.

К изолированным порокам мышечной системы относятся врожденная мышечная кривошея, врожденные диафрагмальные истинные и ложные грыжи.

В качестве примера порока мышечной системы можно привести врожденную мышечную кривошею – укорочение грудино–ключично–сосцевидной мышцы вследствие очагового фиброза, в результате чего голова ребенка наклонена в поражённую сторону. Причина замещения участка мышцы соединительной тканью неизвестна.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ И ГЕННЫЕ СИНДРОМЫ.

Характеристика хромосомных болезней.

Определение и этиопатогенез хромосомных болезней. Хромосомные болезни – это группа заболеваний, которые вызваны либо нарушениями числа хромосом (то есть при образовании яйцеклетки происходит неправильно, в результате чего гаметы либо не получают надлежащего числа хромосом, либо, наоборот, получают лишнюю хромосому – это так называемые геномные мутации), либо структурными изменениями той или иной хромосомы (транслокации, делеции, дупликации, инверсии), которые получили название «хромосомные аберрации». Это один из классов наследственных болезней, обусловленных мутацией наследственного вещества в половых клетках одного или обоих родителей на хромосомном или геномном уровне.

Хромосомные болезни отличаются от других наследственных болезней человека тем, что они за редким исключением не следуют общим генетическим закономерностям передачи заболеваний потомству и в большинстве случаев ограничиваются распространением только в пределах одного поколения. Хромосомные болезни составляют 35-40% от всех множественных пороков развития. В среднем около 40% спонтанных абортов обусловлено хромосомным дисбалансом. Факторы, которые ведут к возникновению хромосомных аномалий, по–видимому, являются общими для всех хромосомных болезней.

Все хромосомные болезни (за исключением нескольких геномных синдромов) проявляются множественными ВПР в виде сложных синдромов с нарушением развития и функции ряда органов и систем. Для любой хромосомной болезни характерен клинический полиморфизм. Его факторами могут быть названы генотип организма и условия среды, в которых шло его формирование.

Различают:

1) Генные мутации – изменения внутренней структуры отдельных генов. Мутации могут происходить под воздействием ионизирующей радиации, химических веществ и вирусов. На мутации влияют доза, вид, время воздействия, чувствительность биологического вида, физиологическое состояние тканей, возраст плода и родителей, семейное предрасположение. Мутации происходят на трех уровнях организации наследственных структур: генном, хромосомном, геномном.

В результате генных мутаций развиваются мономутантные пороки развития (17-20 %). Именно вследствие генных мутаций чаще образуются ВПР наследственного характера.

2) Хромосомные мутации – это все виды изменений структуры хромосом, различимые при помощи светового микроскопа. К ним относятся:

– транслокации – обмен сегментами между хромосомами;

– делеции – «поломки» хромосом с утратой части хромосомного материала;

– дупликации – удвоение участка хромосомы; инверсии – две поломки в одной хромосоме с последующим поворотом участка между поломками на 180°.

3) Геномные мутации – изменения количества хромосом. Например, трисомии – увеличение на одну хромосому; моносомии – отсутствие одной хромосомы.

Хромосомные и геномные мутации часто приводят к самопроизвольным абортам или хромосомным болезням (10-12%).

В клинической картине хромосомных болезней много общего. Задержка общего физического и психического развития, черепно-лицевые деформации и аномалии других частей скелета, пороки сердечнососудистой системы, разнообразные отклонения в гормональном, иммунологическом статусе организма являются признаками хромосомных болезней.

Трисомии – проявление дополнительной хромосомы в одной из хромосомных пар. Это наиболее частая форма хромосомной патологии у человека (90% всех хромосомных болезней). Трисомии возможны по любой паре аутосом, но наиболее часто наблюдаются такие пороки развития, как болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, трисомии по 8, 9, 20-й парам хромосом.

Болезнь Дауна (монголизм, монголоидная идиотия) – это своеобразное развитие организма в связи с наличием лишней 21-й хромосомы, то есть трисомия по 21-й паре аутосом, наблюдается у новорожденных в соотношении 1:600. Болезнь Дауна – самая частая форма хромосомной патологии у человека. Причиной болезни могут быть возраст матери старше 35 лет или (реже) неправильное образование сперматозоида. Клинические симптомы хорошо известны: выраженная задержка умственного и физического развития, недоразвитие полушарий головного мозга; косой разрез глаз, западающая спинка носа, высокое небо, низкое расположение маленьких ушных раковин, избыток кожи на шее, выраженная гипотония мышц, разболтанность в суставах, дисплазия таза, клинодактилия мизинца, поперечная линия ладони («обезьянья линия»), деформация грудины («куриная» или «воронкообразная» грудь), ВПР сердца и магистральных сосудов, ВПР органов пищеварения и мочеполовой системы. Психологическая характеристика: послушны, легко вступают в контакт, внушаемы, любят подражать, резко нарушено абстрактное мышление, отсутствуют эстетические чувства; с возрастом недостаток интеллекта становится более выраженным.

Синдром Патау – трисомия по 13-15-й парам хромосом. Встречается с частотой один больной на 1500 новорожденных. Проявления болезни следующие: общая гипоплазия, окружность черепа уменьшена, наблюдаются аномалии черепа и лица (низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, расщелины верхней губы и неба, широкое основание носа, низкое расположение и деформация ушных раковин), полидактилия, помутнение роговицы, колобома, микрофтальмия, микроцефалия, ВПР сердца, органов пищеварения и мочеполовой системы. Дети чаще нежизнеспособны: большинство умирает в первые дни или недели жизни.

Синдромом Эдвардса (18-я пара) преимущественно поражаются лица женского пола. Дети при рождении очень маленького веса, слабые, медленно развиваются психически и физически. Для них характерны: скошенный подбородок, маленький рот, затрудняющий прием пищи, слабо развитые челюсти, деформированные низко сидящие уши, маленький выдающийся затылок, деформация стоп, короткая грудина и др. К аномалиям неполовых аутосом с уменьшением их числа относится синдром моносомий. Полные мутации известны только по Х-хромосомам, и они почти всегда не совместимы с жизнью.

Структурные аномалии неполовых аутосом – аномалии с изменением структуры.

Основные клинические признаки обнаруживаются в пубертатном периоде: чаще это астеническое или евнухоидное телосложение с длинными ногами, узкими плечами и узким тазом, отложением жира на бедрах, груди, нижней части живота, олигофрения легкой степени.

Вариант этого синдрома – это трисомия 48, которая характеризуется большей степенью интеллектуального дефекта, высоким ростом, усиленным лордозом, клинодактилией, гиперплазией полового члена, крипторхизмом. Все эти признаки обеспечиваются добавочной У-хромосомой.

Наличие кариотипа 49XXXXY, ведёт к комплексу ещё более выраженных изменений: наблюдается гипертрофия, задержка роста, дисплазия лица, косоглазие, близорукость, плоскостопие, ВПР сосудов, глубокая олигофрения.

При тетрасомии отмечаются значительная умственная отсталость, эпилептические припадки, эмоциональная неустойчивость, высокий рост, близорукость, нарушение полового развития, клинодактилия, характеризуется глубокой олигофренией, монголоидным разрезом глаз, короткой шеей, ВПР сердца, клинодактилией мизинца, аменореей и недоразвитием вторичных половых признаков.

Уменьшение числа половых хромосом у женщин характеризуется присутствием в зиготе только ЛГ-хромосомы (моносомия половой хромосомы 45), при котором картина заболевания проявляется еще до рождения нарушениями внутриутробного развития ряда органов и тканей, вследствие чего дети рождаются с некоторыми аномалиями. Для этого синдрома характерны низкорослость, диспропорции тела с укорочением нижних конечностей и преобладанием верхней части туловища с наличием широких плеч и узкого таза частичные трисомии и моносомий, то есть аномалии отдельных частей хромосом. Эти синдромы выявляются значительно реже, наиболее распространенный из нихсиндром «Кошачьего крика». При этом синдроме обнаруживается укорочение короткого плеча 5-й хромосомы. Поскольку необычный плач – наиболее выразительный признак данного заболевания, синдром стали называть синдромом «Кошачьего крика».____________

Аномалии половых хромосом, наряду с хромосомными болезнями, вызванными аутосомными аберрациями, существует большая группа синдромов причиной которых являются нарушения в системе половых хромосом. Это так называемые гоносомные синдромы, которые подразделяются на гоносомные синдромы у женщин и гоносомные синдромы у мужчин. Аномалии половых хромосом также могут быть как числовыми, так и структурными.

1. Аномалии половых хромосом у мужчин. Синдром Клайнфельтера (трисомия типа XXY) – наиболее частая форма гоносомной патологии у мужчин – одна из форм первичного мужского гипогонадизма, при которой ребенок является носителем трех хромосом 23-й пары. Такие дети рождаются чаще у матерей старше 32 лет. Новорожденные с этим синдромом не отличаются от здоровых сверстников широкая кожная складка на ней, лимфоотёк кистей и стоп, многочисленные пигментные пятна на коже, ВПР ССС и мочеполовой системы.

Основными же признаками данного синдрома являются: наличие женских половых признаков при отсутствии яичников, половой инфантилизм, недоразвитость сосков, аменорея, эстрогенная недостаточность, отсутствие железистой ткани молочных желез и отсутствие оволосения на лобке.

К структурным аномалиям половых хромосом относятся различные варианты синдрома Шерешевского-Тернера, при которых могут наблюдаться частичные структурные перестройки одной Х-хромосомы. Клинически пациентки со структурными аберрациями Х-хромосом практически не отличаются от больных с полной моносомией X.

Генные синдромы.

Генным синдромам свойственны три типа наследования: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и сцепленный с X-хромосомой. Основной особенностью рецессивного гена является то, что он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически. В результате первый больной рецессивной болезнью появляется через несколько поколений после возникновения мутации. У пробанда возникает ВПР в том случае, если мутантный ген был получен и от отца, и от матери. Родители пробанда могут быть сами здоровы, являясь лишь гетерозиготными носителями мутантного гена.

Аутосомно-рецессивное наследование имеет следующие черты:

1) от здоровых родителей рождаются больные дети;

2) от больных родителей рождаются здоровые дети;

3) в родословной отмечается более высокий процент кровнородственных браков;

4) одинаково часто болеют и мужчины, и женщины;

5) болеют в основном сибсы (братья и сестры), а не родители – дети, как при доминантном типе наследования.

Вероятность рождения больного равна 25% для каждого последующего ребенка. Примерами могут служить следующие заболевания.

1)Акрокаллезный синдром Шинделя. Клинические проявления: глубокая задержка психомоторного развития, макроцефалия, выступающий лоб, агенезия мозолистого тела, полидактилия, расщелины губы и неба, паховые или пупочные грыжи, судорожные припадки, задержка роста;

2) Гидролетальный синдром. Поражаются и мальчики, и девочки, рождающиеся недоношенными. Характерные признаки: гидроцефалия, полидактилия, ВПР сердечно-сосудистой системы и органов дыхания. Прогноз неблагоприятный – почти все младенцы умирают в первые часы жизни, редко живут по несколько месяцев.

3) Синдром Марделя-Уокера сочетание умственной отсталости (психомоторные отклонения, особенно страдает речь), контрактур суставов, арахнодактилии и характерного лица (амимичное лицо, высокое небо, расщелины неба, низко расположенные ушные раковины). Рождаются с выраженной гипоплазией (массой примерно 2500 г). Жизненный прогноз сравнительно благоприятный.

4) Синдром множественных птеригиумов. Птеригиум – кожно-мышечная складка перекидывающаяся через сочленяющиеся суставы и нарушающая их функции (могут быть изолированными и множественными или сочетаться с ВПР других органов и систем).

Множественные птеригиумы подразделяются на подгруппу летальных (3 нозологические формы) и просто синдром множественных птеригиумов (нелетальная форма). Множественные птеригиумы локализуются в области шеи (85%), в подколенной области (60%), часто наблюдается птеригиум, идущий от подбородка к грудине (40%). Также для них характерны аномалии скелета (контрактуры, косолапость, сколиоз, аномалии позвонков, низкий рост) и дисплазия лица (антимонголоидный разрез глаз, расщелины неба, отёчность). Жизненный прогноз благоприятный, так как нет ВПР внутренних органов.

Родословная при аутосомно-доминантном типе наследования имеет следующие характерные признаки:

1) больной член семьи обычно имеет больного родителя;

2) заболевание передается из поколения в поколение (больные есть в каждом поколении);

3) у здоровых родителей дети будут здоровы;

4) заболеть могут представители обоего пола, так как ген лока­лизуется в аутосоме.

Вероятность рождения больного ребёнка, если болен один из родителей, равна 50%.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *